余江区人民医院苯丙酮尿症推荐专家

余江区人民医院是一所集医疗、教学、科研、急救、康复和预防保健为一体的“二级甲等”综合性医院。医院拥有先进的医疗设备和高素质的医疗团队，专业治疗苯丙酮尿症等遗传代谢病。我院在苯丙酮尿症的治疗上具有丰富的临床经验，设有专门的遗传代谢病科，配备有先进的基因检测设备，为患者提供精准的诊断和治疗。余江区人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务，助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。