普宁市人民医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

普宁市人民医院（南方医科大学附属普宁人民医院），成立于1950年，是广东省县域首家、揭阳市首家三级甲等综合医院。医院占地面积36.19亩，建筑面积6万多平方米，员工2200多人，设有内、外、妇、儿等35个学科专业，其中省级临床重点专科2个，包括对先天性糖脂代谢性疾病（如尼曼-皮克病）有深入研究和治疗经验的专科。医院配备有先进的医疗设备，如64排螺旋CT、3.0核磁共振（MRI）等，为患者提供精准的诊疗服务。近年来，医院不断深化内部改革，实施“管理精细化、服务规范化”的内涵建设方针，多次被评为“先进单位”、“文明窗口”，是粤东地区医疗服务的领军者，致力于为广大患者，包括先天性糖脂代谢性疾病患者提供优质的医疗服务。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。