普宁市人民医院粘多糖贮积病推荐专家

普宁市人民医院（南方医科大学附属普宁人民医院），始建于1950年，是广东省县域首家、揭阳市首家三级甲等综合医院。医院占地面积36.19亩，建筑面积6万平方米，编制床位1600张，开放床位2300张，服务人口约600多万。医院拥有64排螺旋CT、3.0核磁共振等万元以上设备1000多台（套），设有内、外、妇、儿等35个学科专业、32个临床科室和69个细分专业。其中，省级临床重点专科2个，揭阳市临床重点专科3个。医院特别在粘多糖贮积症等罕见病治疗方面具有丰富经验，为患者提供精准医疗服务，是粤东地区粘多糖贮积症治疗的重要基地。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。