普宁市人民医院遗传性果糖耐受不良推荐专家

普宁市人民医院（南方医科大学附属普宁人民医院）成立于1950年，是广东省县域首家、揭阳市首家三级甲等综合医院。医院占地面积36.19亩，建筑面积6万多平方米，员工2200余人，其中高级职称174人，中级职称307人。医院设有35个学科专业、32个临床科室，包括省级临床重点专科和揭阳市临床重点专科。其中，医院在遗传性果糖不耐受症等罕见疾病治疗方面具有显著优势，拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院始终坚持“人民医院为人民”的办院宗旨，以患者为中心，致力于为患者提供高质量的医疗服务。普宁市人民医院，您的健康守护者，为罕见疾病患者带来希望。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。