天津市妇女儿童保健中心甲基丙二酸血症推荐专家

天津市妇女儿童保健中心，作为天津市公共卫生的重要组成部分，致力于妇女儿童健康事业，具备丰富的临床经验和专业的技术力量。中心在甲基丙二酸血症这一常染色体隐性遗传的有机酸代谢病治疗领域具有显著优势，成功开展了大样本儿童遗传病科研、流调工作，对甲基丙二酸血症的筛查、诊断和治疗积累了丰富经验。中心拥有一支优势明显的技术队伍，中、高级技术专家发挥着举足轻重的作用，创新了甲基丙二酸血症的诊疗模式和方法，为患者提供了优质的医疗服务。天津市妇女儿童保健中心将继续秉承保障妇女儿童健康的职责，全面提高我市甲基丙二酸血症的诊疗水平。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。