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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症
发表人:老纪儿科知识科普
甲基丙二酸血症

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

甲基丙二酸血症疾病介绍:
甲基丙二酸血症,是我国最常见的,常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积。本病常在婴幼儿时期起病,表现为反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍(表现为步态不稳)、智力低下和肌张力低下(表现为肢体无力、易疲劳)。本病患儿在确诊之后应立即开始治疗,通常需终身治疗,避免或减轻发病导致的脑损伤,以降低病死率及致残率。
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    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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    小孩鼻炎往往是由于免疫特点造成的。如果小孩能够注意平时的生活作息,加强运动增强抵抗力,有一部分小孩鼻炎是能够自愈的。对于急性鼻炎和急性鼻窦炎,往往在小孩长大的过程当中,随着鼻腔的宽敞程度加重,发病是会越来越少的。

    临床上有些患儿,患有过敏性鼻炎,到青春期过敏性鼻炎往往能够好转,但是这种情况不是特别常见。因为过敏性鼻炎是这种过敏体质造成的,能够治愈的可能性不大,往往是终生伴发的。

    绝大部分患有过敏性鼻炎的小朋友,想要让过敏性鼻炎在成长过程中逐步消失。最重要的是要控制过敏性鼻炎的症状,尤其是要有效的避免接触过敏原。过敏性鼻炎一定要有效的避免接触过敏原,才能够使小朋友在成长的过程当中发病越来越少。

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    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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    用泻药只能让患者越陷越便秘,而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病,所以在治疗上,需辨证施治才能取得较好的效果。

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  • 在繁忙的都市生活中,我,一个普通的济南市民,遇到了一个特别的困扰——甲基丙二酸血症。这是一种遗传病,让我在求医问药的路上倍感艰辛。直到有一天,我偶然接触到了线上问诊平台,那里有一群专业的医生,他们耐心、细致,给了我重生的希望。

    那天,我鼓起勇气,向一位生殖健康与不孕症科的医生咨询了关于甲基丙二酸血症的问题。他首先耐心地询问了我的病情,然后详细解答了我的疑问。他说,根据我的情况,我可以尝试试管婴儿技术。虽然我心中充满了期待,但也夹杂着紧张和不安。

    在医生的指导下,我完成了携带者筛查,并按照他的建议,等待两次月经周期后开始准备试管婴儿。在这期间,我经常通过线上平台与医生沟通,他总是不厌其烦地解答我的每一个问题,给我提供了很多支持和鼓励。

    终于,在我准备试管婴儿的时候,医生告诉我,我已经做好了充分的准备。他的话语让我感到无比的安心和信心。虽然我心中仍然有所担忧,但我知道,我已经尽了自己最大的努力。

    经过一段时间的等待,我成功地怀上了宝宝。在产检过程中,我依然保持着与医生的线上沟通,他给我提供了很多宝贵的建议。现在,我的宝宝已经健康出生,我感到无比的幸福和满足。这一切,都离不开那位生殖健康与不孕症科医生的耐心和专业。

    通过这次经历,我深刻体会到了线上问诊的便捷和高效。它不仅让我在家就能享受到优质的医疗服务,还让我感受到了医生的专业和关怀。我相信,在未来的日子里,线上问诊将会成为越来越多人的选择。

  • 那天,我带着满心的焦虑走进了这家名为“京东互联网医院”的线上咨询平台。我的脸上痘痘问题一直困扰着我,虽然不是什么大病,但总是让人心情低落。医生***是一位非常亲切的专业人士,他耐心地听我描述了病情,并询问了我之前做过的检查和用药情况。

    在等待回复的这段时间里,我内心忐忑不安,生怕医生会告诉我需要长期用药或者做手术。然而,当医生***回复说“目前这种情况,还需要继续口服一段时间。暂时不需要停药。”时,我心中的石头终于落地了。

    医生***还为我提供了健康指导,并告诉我痘痘痘印都可以涂抹壬二酸。当我询问是否可以涂抹到痘痘上时,他耐心地解释说“痘痘痘印都可以涂抹”,这让我倍感安心。

    接下来的日子里,我按照医生***的指导,每天坚持用药。虽然痘痘还有一些,但嘴角旁边的脓包已经明显好转。在这期间,我偶尔会询问医生***一些问题,他总是耐心地为我解答,让我感受到了他的专业和关心。

    一个月后,我再次通过线上咨询平台向医生***反馈了我的病情。他告诉我“3-4周后再说吧”,并询问了我关于异维A酸的使用情况。得知我对此药品的疑问后,他耐心地为我解答,并告诉我“预计一个月左右”就能看到明显的效果。

    通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医院带来的便利。医生***的专业素养和耐心解答让我倍感温暖。我相信,在医生***的帮助下,我的痘痘问题一定会得到解决。

  • 那天,我因为下巴上突然出现的红斑和疙瘩而感到困惑。作为一位24岁的年轻人,我深知外貌对于自信心的巨大影响。于是,我决定在网上寻求帮助。通过京东互联网医院,我找到了一位皮肤科医生,他非常专业和耐心,首先询问了我的症状、用药史和过敏史。

    医生详细询问了我的病情,并根据我的描述和提供的照片,给出了诊断。他说,我的病情可能与五一期间戴口罩有关,建议我使用壬二酸进行治疗。然而,由于我对壬二酸的效果并不满意,医生又为我调整了治疗方案,增加了口服盐酸米诺环素和丹参酮胶囊,并调整了外用药的使用。

    在与医生的沟通中,我感受到了他的专业和关心。他不仅给出了治疗方案,还提醒我要注意饮食,减少油腻、辛辣和甜食的摄入。我非常感激医生对我的关心,他的专业素养和人文关怀让我倍感温暖。

    经过一段时间的治疗,我的病情有了明显的好转。这让我深刻体会到了线上问诊的便利和高效。如今,我不仅下巴上的红斑和疙瘩消失了,皮肤状况也变得更加健康。这一切,都要感谢京东互联网医院和那位皮肤科医生的专业和关心。

  • 我是一位年轻的母亲,生活在银川市。我的孩子,马多多,最近总是感到疲倦和无力。起初,我以为他只是生病了,但当症状持续不退时,我开始担心。经过一系列的检查,医生告诉我,马多多患有甲基丙二酸血症。这是一种罕见的代谢性疾病,会影响身体对蛋白质的处理能力。听到这个消息,我感到非常震惊和无助。幸运的是,医生告诉我这种疾病是可以治疗的,并且需要立即开始治疗。

    在等待进一步检查和治疗的过程中,我开始搜索关于儿童肾虚的信息。虽然这并不是马多多的确切病情,但我想了解更多关于儿童健康的知识。通过互联网医院的线上问诊服务,我得到了专业的医疗建议和指导。医生详细解释了甲基丙二酸血症的症状、治疗方法和预防措施。他们还提供了一些日常生活中的调理要点,帮助我们更好地管理马多多的健康。

    在这个过程中,我深刻体会到互联网医院的便利性和重要性。它不仅可以为我们提供及时的医疗服务,还可以在家中就能获得专业的健康建议。这种服务对于像我这样的忙碌父母来说非常宝贵。通过线上问诊,我们可以节省时间和精力,专注于照顾孩子的健康。

    甲基丙二酸血症就医指南 常见症状 甲基丙二酸血症的常见症状包括疲劳、食欲不振、呕吐、腹泻等。这些症状可能会被误认为是普通的生病或消化问题,但如果持续存在,应引起家长的注意。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 遵循医生的治疗方案,按时服药; 2. 调整饮食,限制蛋白质的摄入; 3. 定期进行血液和尿液检查,监测病情; 4. 维持良好的生活习惯,包括充足的休息和适当的运动; 5. 加强家庭成员的健康教育,提高对甲基丙二酸血症的认识和理解。

  • 那是一个普通的下午,我抱着刚出生不到一个月的宝宝,紧张而又充满期待地来到了网上诊所。宝宝出生后不久,我们就在儿科医生的推荐下进行了初步的检查,结果显示疑似甲基丙二酸血症,这让我心里一沉。

    与医生沟通时,我感受到了他的专业与耐心。他告诉我,虽然确诊需要进一步的检查,但目前的症状并不严重,让我不必过于担心。医生详细地解释了甲基丙二酸血症的相关知识,让我对疾病有了更深的了解。

    在与医生的交流中,我发现他不仅专业,还非常关心患者的感受。他耐心地回答我的每一个问题,让我感到温暖和安心。医生还提醒我,尽管宝宝现在看起来很健康,但为了保险起见,我们还需要进行核磁共振复查。

    随着时间的推移,宝宝逐渐长大。在医生的指导下,我们定期进行体检,评估神经系统的发育情况。虽然期间宝宝有过一些小插曲,但在医生的细心照料下,我们都顺利地度过了。

    回想起那段日子,我深深感激那位医生。他不仅是我们的医生,更是我们的朋友和导师。正是因为他的专业和关心,我们才能在疾病面前保持信心,陪伴宝宝健康成长。

    现在,每当我想起那段经历,我都会感慨万分。感谢互联网医疗的便利,让我们即使身处异乡,也能得到专业的医疗服务。同时,也感谢那些默默付出的医护人员,是他们的辛勤工作,让我们的生活更加美好。

  • 甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的遗传代谢病,主要影响中枢神经系统。由于体内缺乏一种叫做甲基丙二酸辅酶A脱氢酶的酶,导致甲基丙二酸在体内积累,进而引发一系列严重的神经系统症状。

    一、症状和诊断

    MMA患儿的症状通常在出生后不久出现,包括嗜睡、喂养困难、生长发育迟缓、肌张力低下、抽搐、脑瘫等。诊断主要依靠血液和尿液检查,检测甲基丙二酸水平。

    二、治疗

    MMA目前尚无根治方法,主要治疗方法包括:

    • 特殊食品:患儿需要终身依赖特殊食品,这种食品中不含有甲基丙二酸,同时富含其他必需营养素。
    • 药物治疗:部分患儿可能需要使用药物来控制症状。
    • 康复锻炼:康复锻炼有助于改善患儿的运动能力和生活质量。

    三、预防

    由于MMA是一种遗传病,目前尚无有效的预防方法。但是,通过新生儿筛查可以发现MMA患儿,并及时进行治疗。

    四、康复

    康复锻炼对于MMA患儿至关重要,可以帮助他们改善运动能力、提高生活质量。康复锻炼包括物理治疗、 occupational therapy、言语治疗等。

    五、社会支持

    MMA患儿家庭需要社会各界的支持和关爱。政府和社会组织可以提供以下帮助:

    • 加强新生儿筛查,提高MMA的早期诊断率。
    • 提供特殊食品保障,减轻患儿家庭的经济负担。
    • 开展康复训练,帮助患儿提高生活质量。
    • 加强社会宣传,提高公众对MMA的认识。

  • 丙酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要表现为反复代谢性酸中毒、蛋白质不耐受、多动和血浆氨升高。这种疾病是由于丙酰辅酶缺乏导致的,属于常染色体隐性遗传性疾病。

    丙酸血症的主要症状包括反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。症状的发作往往与摄入富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸的蛋白质饮食有关。重症患儿在新生儿期就会出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下。晚发者可能会出现舞蹈症和痴呆。

    针对丙酸血症的治疗主要包括饮食控制和药物治疗。在饮食方面,鼓励母乳喂养,并辅以特殊配方和天然低蛋白食品。限制天然蛋白质和高热量饮食的摄入,如油炸食品、奶茶、可乐等。在药物治疗方面,主要使用抗酸药和抗生素等对症治疗。

    在日常生活中,患有丙酸血症的儿童需要注意以下几点:首先,鼓励母乳喂养,辅以特殊配方和天然低蛋白食品。其次,在饮食方面,要控制天然蛋白质的摄入,并采用多种烹饪方法。最后,选择特殊配方奶粉或蛋白粉,以保证蛋白质等营养支持。

    丙酸血症的治疗需要在专业医生的指导下进行。患者应定期到医院进行复查,并根据病情变化及时调整治疗方案。

  • 我的线上问诊经历

    今天,我通过互联网医院平台,顺利地为我的宝宝进行了线上问诊。在整个过程中,我感受到了医生的专业素养和人文关怀。

    早上9点,我预约了上午10点的线上问诊。医生在详细了解了我宝宝的病情后,耐心地询问了我关于宝宝日常饮食、生活习惯等方面的情况。医生告诉我,宝宝目前的情况比较稳定,但需要继续服用丙戊酸钠来控制癫痫发作。

    在与医生的沟通中,我发现医生非常注重细节。当询问到我给宝宝开药的情况时,医生特别提醒我,要严格按照医生的建议用量给药,不要自行增减药量。这让我深感医生的责任感和专业精神。

    医生在确认了宝宝的具体用量后,为我开具了处方。处方经过药师审核后,很快就生效了。我通过互联网医院平台,顺利地购买了所需的药品。在用药期间,如果有任何不适,我也可以随时通过互联网医院平台与医生沟通,获得专业的指导和建议。

    这次线上问诊的经历让我深刻体会到,互联网医院为患者提供了极大的便利。医生的专业素养和人文关怀让我倍感温暖。我相信,在互联网医院的帮助下,我的宝宝会越来越健康。

  • 那是一个普通的周末,我像往常一样,在家闲逛。突然,我的血糖仪显示数值异常,空腹血糖7点多,我有些慌张。回想一年前,血糖开始不稳定,但总以为是压力或饮食不当导致的。于是,我决定上网寻求帮助。

    我选择了河南新乡市的在线问诊平台,预约了一位内分泌科的医生。医生***在询问了我的病史和近期血糖情况后,给出了专业建议。他告诉我,空腹血糖>7,餐后两小时血糖>9是糖尿病的典型症状,需要服用二甲双胍来控制血糖。

    我按照医生的建议开始服用二甲双胍,并在一周后再次进行了血糖检查。结果显示,空腹血糖8.34,餐后两小时血糖12.5,尿检显示葡萄糖一个+。医生***告诉我,这是正常的反应,继续服药,并调整饮食。

    医生***详细地为我讲解了饮食注意事项,让我了解到主食尽量吃干的,如米饭或馒头,面条等,不要喝稀饭;不要喝酒,抽烟,不喝饮料,少吃油和烟。他还告诉我,可以吃蒸米饭、馒头和汤面条,但不能喝面条汤,早晚不能喝稀饭,可以喝牛奶和豆浆,或者鸡蛋水。

    一周后,我又进行了复查,血糖控制得不错。医生***告诉我,餐前小于七,餐后小于九,继续服用二甲双胍即可。如果血糖不达标,再考虑加药。

    在此期间,医生***始终耐心、细心地为我解答疑惑,给我提供了很多帮助。我非常感谢他,也深感线上问诊的便捷与高效。

  • 匿名患者的互联网问诊经历

    在一个阳光明媚的午后,我坐在家中,打开了电脑,轻点鼠标,进入了京东互联网医院。自从体检入职时两次空腹血糖偏高后,我一直对此耿耿于怀,尽管糖耐量和糖化血红蛋白都显示正常,但我还是想寻求医生的专业意见。

    在对话框中,我详细描述了自己的情况,并询问医生有什么药物可以降低空腹血糖。医生耐心地询问了我一些细节,如服用二甲双瓜缓释片的情况,以及我的体重和身高等。医生回复说,医生的回复仅为建议,如需诊疗,请前往医院就诊。

    医生询问我最近一次服用二甲双瓜缓释片的时间,我回答是在今天下午3点。医生又问我,在明天化验前是否还需要进食。我有些犹豫,担心吃得太多会影响结果,于是询问医生是否可以吃得简单一些。医生建议我可以吃一些水果或蔬菜,但要避免高糖食物。

    我还询问了医生二甲双瓜缓释片对体重正常的人是否有效。医生回答说,虽然二甲双瓜缓释片主要是用于治疗2型糖尿病患者,但体重正常的人如果血糖偏高,也可以尝试使用。我听后心中稍微安心了一些。

    在整个交流过程中,医生始终保持着耐心和友好的态度,让我感受到了医生的专业素养和人文关怀。虽然最终我还是需要去医院进行面对面的诊断,但这次线上问诊的经历让我对医生有了更深的了解和信任。

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