精氨酸酶缺乏症典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化、身材矮小。它与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同，高氨血症较为少见或表现往往比较轻微，新生儿期发病的病例少见报道。
婴儿很少出现严重的高氨血症或高氨血症昏迷，但也会因高蛋白饮食或感染或禁食等应激状态导致严重的高氨血症，从而出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。幼儿出现恶心、呕吐、吞咽困难、动作笨拙、易跌倒等症状。如未经及时诊断和治疗，症状则进行性加重，出现痉挛性瘫痪、昏迷、惊厥、精神和生长发育迟滞等症状。超过一半的患儿有癫痫发作，可不伴有高氨血症。大部分表现为强直阵挛发作，但也可表现为单纯局灶性癫痫、复杂局灶性癫痫、全身性强直、失神发作，甚至癫痫持续状态。
该病神经系统外的表现罕见，主要影响肝脏。肝脏损伤可表现为轻度的肝细胞损伤，甚至凝血功能异常、急性肝衰竭。肝内胆汁淤积导致新生儿期黄疸、肝大、肝纤维化。脊柱的畸形，比如侧弯和前弯，可能与肌肉的痉挛状态有关。
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11月16日，京东健康互联网医院医疗质量管理委员会第四次全体会议举行，多位临床专家、医疗质量管理专家、政策研究型专家出席会议。会上发布新增43项疾病标准化诊疗路径和4项医疗质量安全管理核心制度。
至此， 京东健康互联网医院累计发布 265种疾病标准化诊疗路径和16项医疗质量管理核心制度，进一步完善了互联网医疗质量管理体系，为标准化和规范化的线上诊疗方案，改进患者的医疗服务质量，提高医疗质量和安全性。
新增43种疾病标准化诊疗路径，发布4项医疗质量安全管理核心制度。
京东健康互联网医院以医疗服务质量为发展基石。此次通过分析线上问诊数据，结合专科医生经验，新增43种疾病标准化诊疗路径，覆盖儿科、泌尿外科等15个科室常见病多发病。同时优化问诊模块，新增疾病解释、检查检验建议、重症识别等内容，还增加健康咨询类诊疗路径模板。这些路径已通过多种方式贯穿日常诊疗全流程，帮助医师全方位提升诊疗质量，获得广大医师的高度认可。
会上，京东健康还发布了《医疗质量监控管理制度》《医疗质控评分标准》《排班医师值班管理规范》《人员培训考核制度》四项医疗质量安全管理核心制度。本次发布制度是根据京东健康互联网医院实际运行机制制定，明确了医疗质控管理要求、细化了医疗质控评分标准，建立了排班医师机制和人员培训考核机制，对医师值班、问诊、病历书写、处方开具等环节做出明确的规范要求，为患者提供更加优质的诊疗服务，推动京东健康互联网医院医疗质量建设向着规范化、精细化方向发展。
国家卫健委医院管理研究所特聘专家现场解读了近年来互联网医疗政策，并强调医疗机构和医生都要积极拥抱新质生产力，充分利用互联网的优势，打破时空限制，为患者提供更好的服务。北京市互联网诊疗质控中心专业委员会副主任委员、北京大学第三医院医务处处长胥雪冬指出，加强互联网医疗质量管理工作，对于落实全面提升医疗质量行动计划、改善患者就医体验具有重要的现实意义。
大模型等创新技术加持，助推互联网医疗更智能、更高效。
在数智化高速发展的当下，京东健康始终坚持以医生为本，持续推动AI大模型等技术创新，助力医生在线执业更智能、更高效。
会上，京东健康介绍了以“京医千询”为技术底座、推动大模型落地应用的相关成果，使其在诊前、诊中、诊后等更多医疗场景中发挥更大价值。其中，在诊前，AI智能医生助手实现精准医患匹配和疾病筛查，超一百个科室分诊准确率达99.5%；诊中，智能辅诊平台提升诊疗效率和患者体验，多模态诊断准确率超95%；诊后，覆盖全疾病周期场景，实现精细化管理和数据沉淀。首都医科大学公共卫生学院副教授马骋宇也表示，建立健全互联网医院医疗质量管理与评估体系对于推动互联网医疗行业的高质量发展意义重大，目前中国医院协会与京东健康在互联网医院质量管理标准体系方面已经开展合作，期待后续能为推动整个行业的规范化发展贡献更多力量。
未来，京东健康将持续携手行业专家同仁，充分发挥资源优势和技术能力，不断优化规范和专业的流程机制，提高医师线上诊疗质量和效率，让患者获得更好的医疗服务和体验，助推互联网医疗健康行业高质量发展。
保护膝盖
长时间蹲或跪着时，膝盖会弯得很厉害，弯得越久，膝盖里面的软骨就越容易受损。而当我们站起来时，膝盖会突然受到很大的压力，很容易让膝盖受伤。
所以，平时最好少蹲少跪。如果确实需要下蹲，也要注意尽量将重心放在脚后跟，膝盖别超过脚尖，以减轻膝盖的压力。
保护膝盖
久坐时，膝关节长期处于屈曲状态，这不仅增加了关节的压力，还可能导致周围肌肉无力。同时，也会减少关节滑液的分泌，从而增加关节磨损的风险。
因此，即使在工作或学习中需要长时间坐着，也请记得定时伸直腿活动一下，让膝盖也透透气、伸伸懒腰。这样可以帮助改善血液循环，促进滑液分泌，并缓解肌肉的紧张和疲劳。
保护膝盖
爬楼梯或爬山时，膝盖负担的重量会瞬间增为平常的3~4倍左右，除了承重增加，还要前后移动、侧向扭转，尤其膝关节前端的髌骨部位承受压力最大，对半月板等关节软组织也会造成磨损。所以尽量避免上下楼梯，尽量选择乘坐电梯。戳文了解→爬山的正确姿势，既省力又不伤膝盖
保护膝盖
加强膝关节周围乃至整个下肢的肌肉力量是保护膝盖的有效方法。通过锻炼肌肉，可以增强关节的稳定性，为膝盖提供更好的保护。无论是走路、跑步还是跳跃，强健的肌肉都能让膝盖更加从容应对各种挑战。
推荐游泳、健步走、骑行等平缓的、不会对膝关节增加太大负荷的低冲击性、不伤膝运动方式。
保护膝盖
善于借助外力来分担膝关节压力，比如使用手推车代替手提重物，扶着东西站起或坐下，上下楼梯借助扶手分摊重力，长途行走可以借助拐杖、助行器等。
保护膝盖
如果您一侧膝盖有问题，上楼时要好腿先上，下楼梯时坏腿先下；手扶栏杆或撑杆爬楼用上肢帮忙使力，并尽量少提重物上下楼梯。
保护膝盖
肥胖是膝关节的大敌，超重的人比其他人更容易发生膝盖疼痛，因为额外的体重使得关节过度负荷，减重有助于长期缓解膝盖疼痛。
保护膝盖
想要膝盖好，首先要从脚下做起。选择一双弹性好、舒适度高的鞋子至关重要。这样的鞋子在走路时能够有效地减缓地面对膝关节的冲击，降低膝盖受伤的风险。
保护膝盖
膝盖受凉虽不会导致关节炎，但是会加重关节炎的症状，有膝关节问题的患者日常应注重膝盖的保暖。
保护膝盖
保护膝盖需要量力而行、适度运动，并在膝盖有不适时立即停止运动，不要忍痛运动，不要带病锻炼。学会倾听身体的声音，膝关节如有不舒服的症状，及时就医治疗。
随着年龄的增长，许多老年人会发现自己逐渐变成了罗圈腿还膝盖疼。很多人以为人老了腿就会这样，是正常衰老的必然结果。真是如此吗？不想膝盖疼痛变罗圈腿，又该怎么办呢？我们一起往下看看。
罗圈腿又叫O型腿，医学上称之为膝内翻。是指当两侧下肢腿部并拢时，两侧膝关节无法紧密贴合，形成一个类似英文字母“O”的形状。双腿用力并拢时，只有足部和踝关节能够相互接触，而膝关节、大腿下段以及整个小腿则出现明显的间隙。
为什么会罗圈腿？
在正常的人体中， 膝关节内侧要承担自身负重的60-70%，这就使得膝关节内侧间隙的磨损要比外侧更快；由于过度的压力和摩擦就会导致内侧软骨塌陷、磨损。
但罗圈腿的形成并非上述单一因素所致，而是多种因素综合作用的结果。对于老年人而言，罗圈腿的形成与以下几个方面有关：
1. 下肢关节退行性病变： 随着年龄的增长，老年人的下肢关节（尤其是膝关节）会逐渐出现退行性病变，如骨质增生、关节软骨磨损等。这些变化会导致关节结构异常，进而形成罗圈腿。
2. 骨质疏松： 老年人由于衰老，钙吸收能力下降，同时肌体的骨破坏大于骨形成，容易出现骨质疏松，使得膝关节承重的能力逐渐下降。这会进一步影响关节的稳定性，容易形成罗圈腿。
3. 肌肉软组织退变： 随着年龄的增长，老年人的肌肉力量逐渐减弱，软组织柔韧性降低，外侧副韧带张力也加大，随着年龄的增长又更加松弛。这些变化会导致关节稳定性下降，容易形成罗圈腿。
4. 遗传因素与生活习惯： 部分老年人罗圈腿的形成与遗传因素有关。此外，长期的不良生活习惯，如坐姿不正、站立姿势不良等，也可能对关节造成不良影响，加速罗圈腿的形成。
我们可以通过日常生活方式的调整，一定程度上来预防和减少得罗圈腿的风险。
1. 注意控制体重
肥胖者的体重大多超过了膝关节所能承受的正常重量，导致膝关节受力不均， 加速关节软骨的磨损。 肥胖还会导致姿势、步态及运动习惯的改变，进而导致膝关节一侧磨损以及韧带损伤。肥胖还可通过其他代谢并发症间接影响关节，如糖耐量受损、血脂异常症等，间接促进膝关节损伤的发展。
控制体重，不仅有助于保护膝关节，还可降低罗圈腿和骨关节炎的发生危险。如何减重，戳文了解→ 肥胖，是膝关节的大敌！
2. 减少过度使用
人在做蹲、跪姿势时，膝关节的负重是自身体重的8倍，而当上下山的时候，膝关节的负重是自身体重的3-4倍， 尤其在下山时缺少重力缓冲，身体的瞬时重力会集中加载到一侧关节，增加发生罗圈腿和膝骨关节炎的几率。所以中老年人应当注意避免长期蹲跪、爬山爬楼等对膝关节有损伤的生活方式。
3. 科学运动
也许您会觉得“减少活动省着用，膝关节是不是就健康了”？其实大错特错！研究发现，健身跑步者的关节炎发生率为3.5%，而久坐不动人群的关节炎发生率为10.2%。
因为 适当运动，有助于滑液在关节内流动，起到营养软骨和关节作用；另一方面 锻炼股四头肌，可以提高膝关节稳定性，依靠肌肉力量分担膝关节压力，科学运动还能帮助控制体重！
中老年人要保持膝关节的健康，可以选择有氧运动如骑自行车、健步走、慢跑、游泳（仰泳与自由泳要优于蛙泳）等对膝关节冲击力较小的有氧运动。如果不会游泳，可以做水中运动，比如身着浮力背心的水上慢跑，即使是晚期膝关节炎患者也可以进行。
强健的腿部肌肉是对膝关节最好的保护。居家锻炼方法戳文学习↓↓
温馨提示
1. 任何锻炼请谨记：量力而行，循序渐进。如果锻炼过程中疼痛加重，停止练习或减少运动量，不要盲目坚持。
2. 如果你的膝关节正明显疼痛，建议先求助医生对症消炎止痛，不要做任何锻炼。
3. 需要长时间久坐的人群，如办公室白领、教师、程序员等等也建议经常做这些锻炼，护膝防患于未然。
一般情况下，罗圈腿的病情发展缓慢，早期时我们可以选择保守治疗，比如：通过改变运动的方式、减轻体重、外支架矫正、口服药物等方式，来延缓病情的进展。
而对于病情严重的罗圈腿，我们可以选择微创的手术来进行矫正。对关节外侧畸形明显的，我们可以通过膝关节周围微创截骨矫正手术来治疗；而对于膝关节内磨损明显的，我们可以通过单髁置换来手术治疗。
这两个手术都是微创手术，患者术后很快就可以下地练习，恢复行走功能。
孩子老是一会咳一声清嗓子，这样的行为在家长眼中可能既让人担忧又感到不解。这种频繁的、间歇性的咳嗽或清嗓子的声音，不仅影响了孩子的日常生活和学习，也可能预示着孩子身体或心理上的某些不适。
首先，从生理角度来看，孩子频繁地咳一声或清嗓子，可能是因为他们的咽喉部位存在某种刺激。这种刺激可能源于空气中的尘埃、花粉或其他过敏原，也可能是由于孩子本身患有慢性咽炎、扁桃体炎等上呼吸道疾病。这些疾病或过敏原会导致咽喉黏膜充血、水肿，产生异物感，从而引发孩子不自觉地咳嗽或清嗓子，以试图缓解这种不适感。
此外，孩子的饮食习惯也可能影响他们的咽喉健康。如果孩子喜欢吃辛辣、油腻或甜食，这些食物可能会刺激咽喉黏膜，使其分泌物增多，进而引发咳嗽或清嗓子的行为。因此，家长在关注孩子饮食的同时，也应引导他们养成良好的饮食习惯，避免过多摄入刺激性食物。
除了生理因素，心理因素同样不容忽视。有些孩子可能因为紧张、焦虑或压力过大，而出现频繁咳嗽或清嗓子的行为。这种咳嗽或清嗓子往往是在无意识中发生的，是孩子应对压力的一种方式。对于这类情况，家长需要更多地关注孩子的心理健康，与他们进行深入的沟通，了解他们的内心需求和困扰，帮助他们缓解压力，建立积极的心态。
当然，孩子在模仿他人时，也可能出现这种咳嗽或清嗓子的行为。如果家长或周围的人有这样的习惯，孩子可能会在无意识中模仿，并将其作为自己的日常行为。这时，家长需要耐心地引导孩子，帮助他们认识到这种行为的不良影响，并鼓励他们改正。
为了帮助孩子缓解这种频繁咳嗽或清嗓子的行为，家长可以采取一些措施。首先，保持室内空气清新，避免孩子接触过敏原。其次，引导孩子养成良好的饮食习惯，避免刺激性食物的摄入。同时，关注孩子的心理健康，为他们创造一个轻松、愉快的家庭环境。最后，如果孩子的行为持续不改，且伴有其他症状，如发热、咽痛等，家长应及时带孩子就医检查，以排除潜在的健康问题。
总之，孩子老是一会咳一声清嗓子，可能涉及生理、心理及模仿等多种因素。家长需要细心观察，耐心引导，帮助孩子找到问题的根源，并采取有效的措施加以解决。
小孩频繁尿怎么回事，这是许多家长在日常生活中可能会遇到并感到困惑的问题。孩子的排尿习惯突然改变，尤其是排尿次数明显增多，往往会让家长担心不已，生怕孩子的身体健康出现了问题。实际上，小孩频繁尿有多种可能的原因，了解这些原因并采取相应的措施，对于保障孩子的健康至关重要。
首先，生理性的尿频是小孩频繁尿的一个常见原因。由于孩子的膀胱容量相对较小，且他们的新陈代谢旺盛，产生尿液的速度较快，因此，相较于成人，小孩本身就有着更高的排尿频率。此外，如果孩子饮水过多，或者食用了含水量较高的食物，如西瓜、葡萄等，也会增加排尿次数。这种生理性的尿频通常不会伴随其他症状，家长只需注意观察孩子的排尿量、尿液颜色等，确保一切正常即可。
然而，如果小孩频繁尿的同时，还伴有尿急、尿痛、尿液浑浊、有异味等症状，那就需要警惕可能是病理性因素导致的了。尿路感染是小孩常见的病理性尿频原因之一，由于孩子的尿路系统相对开放，且自身免疫力较弱，容易受到细菌等病原体的侵袭。一旦感染，不仅会导致尿频，还可能引发尿痛、发热等症状。此时，家长应及时带孩子就医，通过尿常规等检查明确诊断，并遵医嘱给予抗感染治疗。
除了尿路感染，糖尿病、尿崩症等疾病也可能导致小孩频繁尿。糖尿病患者的血糖水平升高，多余的糖分需要通过尿液排出，从而增加了排尿次数。而尿崩症患者则由于体内抗利尿激素分泌不足或肾脏对抗利尿激素不敏感，导致肾脏对水分的重吸收减少，尿液大量生成并排出。这些疾病都需要专业的医疗干预，因此，一旦发现孩子频繁尿并伴有其他症状，家长应尽早带孩子就医。
此外，心理因素也可能导致小孩频繁尿。比如，孩子可能因为紧张、焦虑等情绪问题而出现神经性尿频。这种情况下，家长需要关注孩子的心理状态，给予足够的关爱和支持，必要时可寻求心理咨询师的帮助。
总之，小孩频繁尿可能由多种原因引起，家长应细心观察孩子的症状变化，及时带孩子就医检查，以便早日明确病因并采取有效的治疗措施。同时，家长也应保持良好的心态，不要过于焦虑或恐慌，以免给孩子带来不必要的心理压力。
极速降温啦！咱可从多方面调养身体。
首先是穿着方面，要及时添衣，选择保暖性好的衣物，如羽绒服、毛衣、加绒裤等，尤其要注意头部、颈部、脚部的保暖，可以戴上帽子、围巾、厚袜子。饮食上，适当增加高热量、高蛋白的食物摄入，像肉类、豆类能帮助身体补充能量，抵御寒冷；可以多喝热汤，如鸡汤、鱼汤，既暖和身体，又能补充营养。起居上，保持室内温暖，可使用暖气、空调等设备，但要注意室内保湿，可以用加湿器，避免空气过于干燥。晚上睡觉时要盖好被子，也可以使用热水袋，但要注意防止烫伤。运动方面，在室内可以做一些简单的运动，如瑜伽、跳绳等，能促进血液循环，提升身体的抗寒能力。外出活动要尽量避免在气温很低的时段，且要做好保暖措施。
运动方面：
跳绳
这是一项简单高效的运动。双脚并拢，用手腕的力量挥动跳绳，保持节奏持续跳动。跳绳能快速提高心率，促进血液循环，从而让身体升温。而且跳绳的速度和方式也可以多样，如双脚交替跳、双摇等，运动强度可以自己掌控。
波比跳
这是一种结合了深蹲、俯卧撑和跳跃的复合动作。先做一个俯卧撑姿势，然后迅速跳起，重复进行。波比跳能在短时间内快速提高心率，大量消耗能量，让身体产生足够的热量来抵御寒冷。不过，它的运动强度相对较大，对于初学者可以适当减少每组的次数。
饮食方面：
红糖姜茶
材料：红糖、生姜。做法：生姜切丝或片，放入锅中加适量水煮开，再加入红糖搅拌至溶解。功效：生姜性温，有解表散寒的作用，红糖可以补充能量、暖身活血，很适合降温时饮用，能快速让身体暖和起来。
川味麻辣火锅
材料：火锅底料、各种肉类（如牛肉、羊肉、丸子等）、新鲜蔬菜（如白菜、香菇、金针菇等）、蘸料（香油、蒜泥、香菜等）。做法：锅中加水，放入火锅底料煮开，然后将准备好的食材放入锅中煮熟后蘸料食用。小编最喜欢的烹饪方式，哈哈哈，好吃简单自己做还放心。
功效：火锅底料中的辣椒、花椒等有很强的刺激性，可以促进血液循环，让身体发热。而且丰富的食材可以保证营养摄入，边煮边吃的方式也能让人在进食过程中一直感觉温暖。哈哈火锅约起来~
癫痫病人还能活多少年，这是许多患者及其家属都非常关心的问题。实际上，癫痫本身并不会直接影响患者的寿命。癫痫是一种神经系统疾病，主要表现为反复发作的癫痫发作，但这些发作通常不会直接导致患者死亡。
然而，癫痫患者的寿命可能受到一些间接因素的影响。例如，癫痫发作时，患者可能会失去意识、摔倒或发生其他意外，这些都有可能导致伤害甚至死亡，尤其是在没有得到及时救治的情况下。此外，一些癫痫患者可能伴有其他健康问题，如心脏病、脑血管疾病等，这些疾病可能对患者的寿命产生影响。
尽管癫痫本身不会缩短寿命，但患者仍需积极治疗和管理疾病。通过合理的药物治疗、生活方式调整以及必要的手术治疗，大多数癫痫患者可以有效地控制癫痫发作，提高生活质量。
因此，对于癫痫病人还能活多少年的问题，没有固定的答案。关键在于患者是否能够得到及时、有效的治疗，以及是否能够积极管理疾病，减少癫痫发作的风险和并发症。在医生的指导下，癫痫患者可以过上正常、健康的生活，并享有与普通人相似的寿命。
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