大连市妇女儿童医疗中心（集团）Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

大连市妇女儿童医疗中心（集团）暨大连市妇幼保健院，始建于1946年，是东北地区规模最大的公立性妇女儿童综合医院。医院以“人民至上、生命至上”为宗旨，秉承“以一院多区为模式，提升区域医疗服务能力”的理念，在妇幼保健及疑难、急危重症诊治方面具有雄厚实力。医院设有胎儿医学中心、小儿心脏中心等十余个多学科融合诊疗康复中心，特别在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗上具有专业优势。医院拥有一流的医疗设备，如达芬奇机器人手术系统等，并建立了多个科研平台，在出生队列、子宫内膜癌以及儿童意外伤害大数据整合利用等方面处于国内前列。大连市妇女儿童医疗中心（集团）致力于为妇女儿童提供全方位全周期健康服务，助力大连市建设成为国内一流健康城市。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。