大连市公共卫生临床中心Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

大连市第六人民医院，位于辽宁省大连市甘井子区陆港桧柏路269号，占地面积12.8万平方米，是一所集预防、医疗、教学、科研、保健、康复为一体的三级综合医院。医院始建于1950年，是大连市医保定点医院，拥有肝病内科、感染性疾病科等多个科室。其中，传染病ICU病房、肝病门诊等科室为患者提供专业治疗。医院设有650张床位，配备有GE磁共振成像仪（MRI）、菲利普16排螺旋CT等先进设备，具备多手段、高水平的影像诊断能力。在医疗设备方面，医院拥有美国强生F5.1全自动干式生化分析仪、德国西门子2400全自动生化分析仪等高端设备，为患者提供精准治疗。值得一提的是，大连市第六人民医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有丰富的经验。医院设有雷特综合征专科，由专业医生负责诊治。该科室医生数众多，推荐专家众多，为患者提供专业、贴心的医疗服务。大连市第六人民医院始终坚持“以病人为中心”的服务理念，致力于为患者提供优质的医疗服务。在这里，患者可以享受到全方位的诊疗服务，包括肝病、感染性疾病、传染病等领域的专业治疗。选择大连市第六人民医院，让健康无忧！雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

false 侯鹏副主任医师

三级其他大连市第六人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

所有肝病的内外科治疗，肝癌肝硬化的介入治疗。内外科常见疾病的诊治

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三级其他大连市公共卫生临床中心

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

放射医学影像诊断，29年影像实践工作经历，工作经验丰富，包括平片、CT和MRI，擅长神经系统、胸部疾病、消化系统疾病诊断

true 李思潮副主任医师

三级其他大连市第六人民医院

好评率：100% 接诊量：24 平均响应：-

治疗各种急慢性肝炎（肝炎、甲肝、乙肝、丙肝、戊肝、慢性肝炎、慢性乙肝），肝硬化（原发性胆汁性肝硬化、蜘蛛痣、门静脉高压、腹水），肝癌（原发性肝癌、转移性肝癌、肝脏肿瘤），脂肪肝，酒精肝（肝囊肿、肝纤维化），中医养生，治疗各种颈肩腰腿痛（项痹、腰疼、肾虚腰疼、补肾强腰、祛湿除痹），带状疱疹（养血熄风、提脓拔毒、提脓祛腐、回阳生肌）治疗有独特疗法。