厦门市儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

复旦大学附属儿科医院厦门医院（厦门市儿童医院）是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体，以儿童健康为己任的三级甲等儿童专科医院。医院由复旦大学附属儿科医院管理，秉承“一切为了孩子”的服务理念，致力于为儿童提供安全、高效、便捷、优质的医疗卫生服务。医院在新生儿疾病，特别是苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势，已成功救治众多患儿。医院配备国际一流的硬件设施，开展PICU、新生儿外科、神经外科等高难度业务，填补省内空白。医院已成为福建省有重要影响力的儿童专科医院，为苯丙酮尿症等疾病患儿提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。