厦门长庚医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

厦门长庚医院,成立于2005年5月,位于福建省厦门市,占地70公顷,总投资17.8亿元,是台湾长庚医院在大陆投资的首家医院。作为一家三级综合医院,厦门长庚医院设有综合医院区、教育研究区、养生文化区三个区域,总建筑面积达140万平方米。医院拥有一流的医疗设施和专业的医疗团队,是第一批国家分娩镇痛试点医院,同时也是清华大学医学院的教学医院。在疾病治疗方面,厦门长庚医院在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病领域具有显著的专业实力。医院致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务,为患者带来希望和康复。厦门长庚医院,专业治疗苯丙酮尿症,守护患者健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

苏国涛
true 苏国涛 副主任医师
三级甲等 厦门长庚医院
好评率:100% 接诊量:136 平均响应:9小时
擅长 糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、骨质疏松症、内分泌性高血压、血脂异常症、高尿酸血症、肥胖症、脂肪肝、代谢综合征等内分泌与代谢疾病
患友问诊

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

接诊医生:
  
2024-11-11 01:45:07

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-11 01:45:07

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

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2024-11-11 01:45:07

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-11 01:45:07

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

接诊医生:
  
2024-11-11 01:45:07

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

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2024-11-11 01:45:07

4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁

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2024-11-11 01:45:07

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

接诊医生:
  
2024-11-11 01:45:07

新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天

接诊医生:
  
2024-11-11 01:45:07

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

接诊医生:
  
2024-11-11 01:45:07
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