长治市人民医院粘多糖贮积病推荐专家

长治市人民医院始建于1915年，是一家集医疗、教学、科研、预防保健、职业病防治和突发公共卫生事件应急救援于一体的三级甲等综合医院。医院拥有45个临床科室和14个医技科室，其中眼科中心、神经内科等科室在黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis）等罕见病治疗方面具有丰富的经验和专业的医疗团队。医院配备有先进的医疗设备，如PET/CT、ECMO等，能够为黏多糖贮积症患者提供全面的诊断和治疗服务。作为山西省公立医院改革与高质量发展示范医院，长治市人民医院致力于不断提升医疗服务水平，为黏多糖贮积症患者带来福音。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。