潮州市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

潮州市中心医院，始建于1922年，是潮州市唯一一家三级甲等综合医院，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院作为国家级住院医师规范化培训基地，致力于提供高标准医疗服务，包括对苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗。医院设有多个临床科室，其中检验科作为广东省临床重点专科，在遗传性代谢疾病如苯丙酮尿症的诊断和治疗方面具有丰富的经验。此外，医院还设有专门的遗传代谢病科，为患者提供全面的诊断和个性化治疗方案。潮州市中心医院致力于为患者提供全面、专业的医疗服务，助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。