潮州市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

潮州市人民医院，位于广东省潮州市城新路8号，是一所集急救、医疗、科研、教学和医疗于一体的三级综合医院。作为汕头大学医学院等高等医学院校的教学医院，广东省人民医院合作医院，潮州市人民医院在医疗领域享有盛誉，多次荣获“文明单位”等荣誉称号。医院拥有一支专业团队，致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，引进国际先进技术，为患者提供全面、精准的诊疗服务，助力患者重获健康。潮州市人民医院，致力于为患者提供优质医疗服务，为苯丙酮尿症等疾病的治疗贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。