临沧市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

临沧市人民医院成立于1944年，是一所集医疗、急救、教学、科研、预防、康复、保健为一体的综合性三级甲等医院。医院占地面积21.5万平方米，建筑面积24.9万平方米，设有73个科室，其中包括普通外科、儿科、急诊医学科等云南省重点专科，以及泌尿外科等重点培育专科。医院拥有先进的医疗设备，如西门子1.5T超导磁共振仪、320排640层高端CT等。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面，临沧市人民医院具有丰富的临床经验和高水平的专业团队，致力于为患者提供全面、优质的医疗服务。医院与多家大型医疗机构建立了长期帮扶关系，是苯丙酮尿症等疾病治疗的重要基地。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。