阳春市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

阳春市人民医院作为阳春市唯一的三级综合性医院，是全市的医疗、教学、科研、保健中心。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验，设有专门的儿童内分泌科，配备专业的医疗团队。医院通过引进先进设备和开展多种治疗技术，如基因检测、药物治疗等，为苯丙酮尿症患者提供全面的诊疗服务。医院还与多家上级医院建立技术协作关系，不断提升诊疗水平，致力于为患者提供优质的医疗服务。阳春市人民医院，以“厚德、精医、创新、奉献”为院训，致力于为患者提供高效、安全的诊疗，是患者信赖的就医选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。