辽宁省朝阳市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

朝阳市中心医院始建于1937年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性三级甲等医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备了先进的检测设备和专业的医疗团队，为患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案。医院承担朝阳市苯丙酮尿症等疾病的防治工作，年均开展新医疗技术40余项，其中部分技术处于国内领先水平，填补了朝阳地区多项空白。医院还积极参与国家级、省级科研项目，为苯丙酮尿症患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。