朝阳县中心医院苯丙酮尿症推荐专家

朝阳县中心医院是朝阳县唯一一所二级甲等综合医院，肩负着28个乡镇57万人口的医疗保健重任。医院设有神经内科、心血管内科、骨外科等临床科室，并拥有先进的医疗设备，如佳能64排128层CT、西门子1.5T核磁共振等。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面，医院拥有一支专业团队，致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院与多家知名医院建立医联体合作关系，整合县、乡、村医疗资源，以“朝阳县中心医院”为牵头单位，为全县及周边地区人民群众的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。