吕梁市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

吕梁市人民医院，始建于1971年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、急救、康复于一体的三级甲等综合性医院。医院是国家住院医师规范化培训基地，樊代明院士吕梁整合医学中心，擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。医院设备先进，信息化建设一流，具备丰富的临床经验。骨科和产科为省临床重点专科，护理学为省重点建设学科，骨关节与脊柱病学为山西医科大学校级临床重点培育学科。吕梁市人民医院致力于为苯丙酮尿症患者提供全面、精准的医疗服务，力争早日成为具有吕梁特色的省级区域医疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。