北京朝阳急诊抢救中心Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

北京大望路急诊抢救医院（原北京朝阳急诊抢救中心）是一所由北京市卫健委批准的三级非营利性综合医院，拥有612张床位，分设北区和南区，提供全方位医疗服务。医院专注于急诊医学各专业，为急诊患者搭建“绿色通道”，针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病，拥有创伤骨科、手足外科、神经内科等专业科室。医院烧伤整形科荣获北京市工人先锋号，神经内科为卒中中心，脊柱外科为智善公益基金会脊柱侧弯矫治治疗中心，矫形骨科为骨与关节先进治疗中心，创伤骨科开展“天玑”机器人手术。此外，我院还与多家大型医院建立医联体合作关系，为患者提供优质医疗服务。欢迎广大患者前来就医，我们致力于为雷特综合征患者提供温馨、专业的治疗体验。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 郭光东主治医师

三级其他北京大望路急诊抢救医院

好评率：99% 接诊量：1048 平均响应：-

创面修复，压疮，褥疮，烧伤，烫伤，小孩烫伤，小孩烧伤，热压伤，电击伤治疗，糖尿病足，皮肤破溃，皮肤感染，创面感染，头部外伤，面部外伤（车祸伤、刀割伤），皮肤缺损，烧伤疤痕、烫伤疤痕、外伤性疤痕，疤痕畸形治疗，体表疤痕治疗，体表痣切除，局部纹身去除治疗。

true 王庆伟副主任医师

三级其他北京朝阳急诊抢救中心

好评率：100% 接诊量：307 平均响应：2小时

擅长大面积烧伤救治及创面修复，电烧伤，化学烧伤处置。尤其擅长难愈性创面，如糖尿病足，压疮，创面不愈合等处理。及后瘢痕修复，功能重建。

false 程相宽主治医师

三级其他北京朝阳急诊抢救中心

好评率：- 接诊量：1 平均响应：-

呼吸科常见病多发病的诊治，如肺炎、慢阻肺、支气管哮喘、间质性肺疾病、支气管扩张、上呼吸道感染、慢性咳嗽等疾病，同时擅长肺康复综合训练。

true 张守文主治医师

三级其他北京朝阳急诊抢救中心

好评率：98% 接诊量：51 平均响应：-

睡眠，癫痫，脑电，神经内科

true 王立伟副主任医师

三级其他北京大望路急诊抢救医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

从事骨科二十余年，对骨科常见疾病诊断治疗具有丰富的临床经验。擅长膝关节骨关节炎的阶梯治疗，股骨头坏死早期保髋治疗。在下肢畸形矫正，包括膝内翻（O形腿）、膝外翻（X形腿）、踝关节内外翻、下肢骨折畸形愈合、不等长等。在人工髋、膝关节置换及人工关节术后假体周围感染和翻修方面积累了丰富的临床经验。

true 周明辉主治医师

三级其他北京朝阳急诊抢救中心

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

心脑血管、呼吸系统、泌尿系统等多发病的诊断和治疗。外伤的急诊处置。

true 杜伟主治医师

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好评率：- 接诊量：13 平均响应：-

专业方向：神经内科临床工作15年（曾在解放军总医院第六医学中心，原海军总医院神经内科工作12年），（神经内科病区、急诊神经内科，神经内科监护室），核心期刊多次发表专业论文，擅长神经科常见疾病诊治，在头晕，头痛，睡眠障碍，焦虑抑郁状态，脑血管病（脑梗死，脑出血，蛛网膜下腔出血等），炎性脱髓鞘，中枢神经系统血管炎等方面有丰富诊疗经验。