临颍县人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

临颍县人民医院成立于1951年,是一家集医疗、急救、预防、康复、教研为一体的三级综合医院,肩负着全县76万人民的医疗保健任务。医院在儿童神经发育障碍疾病治疗方面具有显著优势,特别是对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,医院设有专门的科室,配备先进设备,拥有经验丰富的专家团队,为患者提供全面、专业的治疗服务。医院致力于以患者为中心,为人民健康服务,不断引进新技术,提高医疗服务质量,为雷特综合征患者带来新的希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

银江辉
true 银江辉 主治医师
三级其他 临颍县人民医院
好评率:99% 接诊量:2.1万 平均响应:15分钟
擅长儿科多发病常见病,急性扁桃体炎、支气管肺炎、婴幼儿哮喘、慢性咳嗽,腹泻、便秘、幼儿急疹,疱疹性咽峡炎、手足口病、湿疹等的诊断及治疗。熟悉儿童身心发育特点,对儿童保健、生长发育评估、疾病预防等有丰富的临床经验。
沈晓东
true 沈晓东 主治医师
三级其他 临颍县人民医院
好评率:99% 接诊量:4068 平均响应:-
曾进修学习于郑州大学第三附属医院,从医十多年,对儿科常见病,多发病及疑难杂症如肺炎,肠炎,病毒性心肌炎,过敏性紫癜,肾病综合症,消化不良,川崎病及儿童身心疾病疾病有独到的治疗方法!
王玉梅
true 王玉梅 副主任医师
三级其他 临颍县人民医院
好评率:100% 接诊量:31 平均响应:-
擅长小儿内科常见病,对发热、支气管肺炎、支气管炎、小儿腹泻、腹痛等经验丰富
李进
true 李进 主治医师
三级其他 临颍县人民医院
好评率:99% 接诊量:1070 平均响应:-
儿科常见疾病,呼吸系统疾病,消化系统疾病,儿童保健,神经系统疾病,泌尿系统疾病,免疫系统,常见儿童传染病,皮肤疾病等,比如感冒,肺炎,支气管炎,哮喘,消化不良,肠道感染,胃肠功能紊乱,脑炎,泌尿系感染,川崎病,过敏性紫癜,手足口,寻麻疹,新生儿高胆红素,新生儿肺炎,新生儿羊水咽下等
罗小军
true 罗小军 副主任医师
三级其他 临颍县人民医院
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
擅长脑出血,脑梗塞手术后遗症,脑肿瘤,动脉瘤,烟雾病,三叉神经痛,面肌痉挛,颈动脉剥脱等手术治疗!
朱俊雅
false 朱俊雅 主治医师
三级其他 临颍县人民医院
好评率:100% 接诊量:1058 平均响应:-
多发病常见病病理诊断报告解读
王保存
true 王保存 主任医师
三级其他 临颍县人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
在脊柱外科方面有扎实的基础和较丰富的经验,对脊柱微创(如经皮穿刺椎体成形术)有较深造诣。
黄志强
true 黄志强 副主任医师
三级其他 临颍县人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
毕业于河南中医药大学,硕士研究生,脑血管疾病方向,师从国家级名老中医药专家王宝亮教授,擅长中西医结合治疗脑血管疾病及神经内科疾病,如脑梗塞,脑出血,脑血管病后遗症,头晕,癫痫,头痛,面神经炎等,临床工作十余年,对内科常见病多发病,亦有较高造诣,临床效果显著。
郭小丹
true 郭小丹 主治医师
三级其他 临颍县人民医院
好评率:100% 接诊量:932 平均响应:-
小儿肺炎,腹泻,过敏性紫癜等
薛明远
true 薛明远 主治医师
三级其他 临颍县人民医院
好评率:100% 接诊量:806 平均响应:-
擅长心内科常见病,如冠心病,高血压,心肌病,心力衰竭等
患友问诊

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-05 23:28:16

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-05 23:28:16

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-05 23:28:16

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-05 23:28:16

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-05 23:28:16

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-05 23:28:16

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-05 23:28:16

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-05 23:28:16

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-05 23:28:16

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-05 23:28:16
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