南京市江宁医院苯丙酮尿症推荐专家

南京市江宁医院，成立于1935年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院秉承“仁爱、诚信、精湛、卓越”的院训，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面具有丰富的临床经验，拥有一批专业的医疗团队。医院设有南京市急救中心江宁分站，不断引进先进医疗设备，如直线加速器、核磁共振等，为患者提供精准的诊断和治疗。同时，医院重视科研教学工作，拥有多个市级医学重点专科，如呼吸科、心内科等，为患者提供全方位的医疗服务。南京市江宁医院，守护您的健康，为您的生命保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。