简介:

深圳市龙华区人民医院[3](深圳市第十一人民医院),始建于1976年,历经“深圳市宝安县龙华镇卫生院”“深圳市宝安区龙华医院”“深圳市龙华新区人民医院”的变迁,2017年3月更名为现名称。医院坐落于深圳地理中心龙华区,是集医疗、教学、科研、预防保健于一体的公立综合性三级甲等医院;是国家住院医师规范化培训协同基地、深圳市博士后创新实践基地、全国健康促进与教育优秀实践基地、国家级腹腔镜培训基地、南方医科大学和广东医科大学的硕士生培养点。卡恩斯-赛尔综合征(Kearns-SayreSyndrome,KSS)是一种粒线体疾病,于1958年,由Kearns及Sayre所提出,因此得名。多数为偶发案例,因粒线体mtDNA基因发生缺陷所导致的一种线粒体疾病。临床特征如面部、咽部、躯干和四肢的肌力弱,耳聋,身材矮小,脑电图改变和脑脊液蛋白量的显著增加等。,KSS主要是由于线粒体mtDNA的缺失导致,KSS患者的mtDNA的缺失发生在生殖细胞突变或者在胚胎发育的早期,而且缺失的范围和缺失部位具有多样性,KSSmtDNA的缺失还有两个特点: (1)不同的组织缺失的mtDNA比例有明显的不同。存在mtDNA缺失最常见的组织是肌肉,而在其他组织如淋巴细胞、白细胞、纤维母细胞的检测结果不一,有些有缺失,有些没有。 (2)缺失并不是导致KSS的惟一mtDNA的变异,偶尔也可见到某些碱基序列的重复。 卡恩斯-赛尔综合征大多数情况下为自发突变,在少数情况下出现线粒体遗传、常染色显性体遗传以及常染色体隐性遗传。目前并未发现有高发的种族或性别,也没有一直的风险因素[,眼,目前还没有针对KSS的特异疗法。由于KSS发生的根本原因是mtDNA的片断缺失或重复,所以根治KSS的办法应该是基因治疗,例如通过抑制突变的mtDNA复制而增强野生型mtDNA的复制,如此改变突变的mtDNA和野生型mtDNA的比率。 给患者服用辅酶Q10(又称泛癸利酮、泛醌)可能会有改善症状的作用。 另外有研究认为,运动可能增加野生型mtDNA与突变型mtDNA的比率,因此也许会对肌肉受累的患者有所帮助,无,无,实验室检查 脑脊髓液(CSF)中的蛋白质升高(>100mg/dL) 血中肌酸酐激酶、乳酸和丙酮酸升高 检测血糖、副甲状腺素、生长激素等的内分泌数值 影像学检查 核磁共振:以评估脑部的损伤状况 心电图检查:可能出现心脏PR间距的传导异常 多焦视网膜电图(Electroretinography):以评估视网膜的退化程度 确诊本病的最佳方式是用分子生物学方法定量分析肌肉和其他组织中线粒体基因(mtDNA)缺失的水平。,。

李博
true 李博 主任医师
好评率:99% 接诊量:3.9万 平均响应:30分钟
系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、高尿酸血症及痛风、骨关节炎、关节痛、腰腿痛、腰背痛、疲劳乏力、腰椎间盘突出症、反复口腔溃疡、过敏、过敏性紫癜、白塞病、ANCA相关性血管炎、干燥综合征、多发性肌炎、皮肌炎、强直性脊柱炎等疾病与症状的诊治。 对上呼吸道感染(感冒)、支气管炎、肺炎、各种顽固性咳嗽、高血压病、糖尿病、甲亢、恶心、呕吐、急性慢性胃炎、腹泻、过敏、皮疹、甲亢、甲减、及肺部结节等常见疾病症状的处理,有丰富的临床经验。 对激素的使用具有丰富的经验,善于用最少量的激素控制好病情。 对免疫性不孕不育及反复自发性流产等情况的诊治具有丰富的经验。 对使用生物制剂治疗强直性脊柱炎与类风湿关节炎有丰富的经验。 对感染新冠后抗风湿药物的调整使用,有丰富的经验。
徐银
true 徐银 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
熟悉女性泌尿外科亚专科疾病诊治,包括女性尿失禁、盆底功能障碍等,熟练开展尿道悬吊术、尿道括约肌修补术、尿道支架植入术、盆底修复
蔡笃儒
false 蔡笃儒 副主任医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
从事眼科临床30余年,对眼表疾病,眼外伤,青光眼,白内障,泪道疾病及眼底疾病具有丰富的临床经验。
陈劲松
false 陈劲松 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
神经变性病,帕金森病,视神经脊髓炎谱系疾病,重症肌无力,脑炎。
宁景春
true 宁景春 主任医师
好评率:100% 接诊量:21 平均响应:15分钟
脑血管病,癫痫,头痛头晕,睡眠障碍,及其他各种神经系统疾病的诊断和治疗。
张惠煊
false 张惠煊 主任医师
好评率:- 接诊量:2 平均响应:-
骨科常见病多发病
谢士吉
true 谢士吉 主任医师
好评率:100% 接诊量:9 平均响应:-
冠心病、心律失常、结构性心脏病、急慢性心衰、高血压病、代谢综合征、急性胸痛、心脏病的健康教育及管理等疾病的临床诊治。熟练掌握CAG、PCI、RFCA及ICD的临床诊疗,对心血管病急危重症抢救有高的临床诊治水平。
宣华兵
true 宣华兵 主任医师
好评率:100% 接诊量:7 平均响应:-
1、膝关节交叉韧带撕裂,半月板撕裂疾病。关节镜下前、后交叉韧带重建,半月板修正、缝合术。2、肩关节肩袖撕裂,肩关节脱位,盂唇撕裂等疾病。关节镜下盂唇修补,肩袖撕裂修补手术。3、髋关节股骨头坏死,股骨颈骨折、膝关节骨关节炎,肱骨头坏死等疾病。全髋关节置换和翻修术、膝关节置换手术和肩关节置换手术。
白晓苏
true 白晓苏 主任医师
好评率:100% 接诊量:33 平均响应:-
内分泌疾病以及其他慢性疾病。尤其是糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症,继发性高血压,多囊卵巢综合征等疾病。
谭锦辉
true 谭锦辉 主治医师
好评率:100% 接诊量:5113 平均响应:23小时
擅长痛风、强直性脊柱炎、骨关节炎、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、硬皮病、抗磷脂综合征、风湿性多肌痛、系统性血管炎、反应性关节炎等疾病诊断及治疗。
患友问诊

腰痛伴腿麻,疑似卡塞雷斯病患者男性34岁

接诊医生:
  
2024-11-13 13:45:36

反复发作的Reye样脑病、低酮性低血糖症、心肌病等症状,想了解左卡尼汀口服溶液的副作用和作用。

接诊医生:
  
2024-11-13 13:45:36

我想了解左卡尼汀的用途和是否适合2岁的孩子和65岁老年人使用,我的孩子有便秘和食欲不振的症状,老年人有脑供血不足的症状,老年人胃口不好,最近食欲不振,是否可以服用益生菌?

接诊医生:
  
2024-11-13 13:45:36

反复发作的Reye样脑病、低酮性低血糖症、心肌病,疑似原发性系统卡尼汀缺乏症。

接诊医生:
  
2024-11-13 13:45:36

乏力、心跳加速,疑似原发性系统性卡尼汀缺乏症。

接诊医生:
  
2024-11-13 13:45:36

我生完宝宝后,月经一直不来,之前做过B超和性激素检查,结果显示子宫偏小,雌二醇水平不高,想知道这是什么原因?患者女性33岁

接诊医生:
  
2024-11-13 13:45:36

我有美尼尔综合征三个月了,吃了中药和其他一些药,但效果不太好,睡觉时会有飘动的感觉,很恐怖,坐着也会感到不稳。

接诊医生:
  
2024-11-13 13:45:36

我被诊断出原发性系统性卡尼汀缺乏症,经常出现反复发作的Reye样脑病、低酮性低血糖症和心肌病的症状,想了解左卡尼汀口服溶液的使用情况。

接诊医生:
  
2024-11-13 13:45:36

我想了解原发性系统性卡尼汀缺乏症的治疗方法,担心副作用和症状没有改善怎么办?

接诊医生:
  
2024-11-13 13:45:36

42岁男性患者精子DNA碎片率高达33.44%,担心是否正常并询问治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-13 13:45:36
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