四川省妇幼保健院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

四川省妇幼保健院始建于1988年，是一所集医疗、保健、公共卫生、教学、科研等职能为一体的三级甲等妇幼保健机构。医院设有多个特色专科，包括妇产科、儿科、新生儿科等，尤其在支链氨基酸代谢紊乱（一种遗传因素引起的支链氨基酸代谢障碍疾病）的治疗方面具有丰富经验。医院拥有一支训练有素、技术精湛的医疗保健专业技术骨干队伍，不断深化辐射全省、具有特色的四川省妇幼健康专科联盟建设，为患者提供高品质的医疗保健服务。医院致力于保障全省母婴安全，预防出生缺陷，促进妇女儿童健康，是支链氨基酸代谢紊乱等疾病患者的最佳选择。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。