简介:新乡新华医院始建于1953年,是一所非营利性二级公立医院,以中西医儿科、椎间盘科、肛肠科为特色的综合医院,2017年荣获“全国综合医院中医药工作示范单位”称号,2019年增名“新乡市中西医结合医院”,2020年我院获得“新乡市抗击新冠肺炎疫情先进集体”。院内开设有内科(心血管、呼吸、消化、内分泌、重症监护病房)、外科(手显微外科、普外、骨外)、妇产科、肛肠科(痔瘘、肛肠外科)、中医儿科、西医儿科(普通儿科、重症儿科、康复儿科)、椎间盘科、口腔科、眼科、耳鼻喉科、中医内科、皮肤科、急诊科等32个临床医技科室。门诊病房综合楼安装有中央空调、中心供氧、中心吸引、计算机网络、电视、层流洁净手术室。大型医疗设备:1.5T磁共振、原装进口飞利浦16排螺旋CT、数字胃肠、数字X线机(DR)、美国C型臂X光机、原装日立全自动生化分析仪、原装进口东芝彩超及四维彩超、富士系列电子胃、肠镜、德国蔡司准分子激光治疗机等高端设备。环境幽雅,装备精良,技术力量雄厚,目前医院正在为建设管理一流、技术一流、服务一流、环境一流、低廉收费的现代化平民医院而努力奋斗。新乡新华医院是新乡市城镇职工、铁路医保、居民、低保、慢性病及新型农村合作定点医疗单位。起付线低,报销比例高。您给我一分信赖,我给您十分关爱,新乡新华医院愿为您的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。