新乡医学院第一附属医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

新乡医学院第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的省直综合性三级甲等医院。拥有丰富的医疗资源和卓越的专业团队,尤其擅长治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病。医院设有国家级中医重点专科、河南省医学重点(培育)学科,并配置了先进的医疗设备,如PET/CT、基因测序仪等,为雷特综合征患者提供精准诊断和综合治疗。医院在临床医学领域取得显著成就,多次荣获全国卫生先进集体等荣誉称号,致力于为患者提供优质的医疗服务,助力“健康中原”建设。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

刘北彦
true 刘北彦 副主任医师
好评率:100% 接诊量:377 平均响应:15分钟
糖尿病、甲状腺疾病、库欣病等垂体疾病、原醛等肾上腺疾病、生长发育异常疾病、性早熟、月经紊乱、多囊卵巢、肥胖等内分泌与代谢疾病
韩玫瑰
true 韩玫瑰 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿童常见病多发病的诊治,尤其擅长儿童泌尿系统疾病,如:泌尿系感染,泌尿系畸形,肾病综合征,肾小球肾炎,紫癜性肾炎,系统性红斑狼疮,遗传性肾病等诊治。
袁宇
true 袁宇 主任医师
好评率:99% 接诊量:360 平均响应:12小时
高血压、冠心病、高脂血症、风心病、心肌病疾病的诊治
王昊亮
false 王昊亮 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长神经内科常见病以及疑难病的诊治,脑梗死、脑出血、脊髓炎、周围神经病、脑炎、遗传变性病、神经代谢病,尤其对抑郁症、焦虑症、轻型精神分裂有独特的诊治方法
尚云
true 尚云 副主任医师
好评率:100% 接诊量:363 平均响应:15分钟
上呼吸道感染,肺炎,感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿呼吸窘迫综合征,新生儿缺氧缺血性脑病,呕吐,腹泻,乳糖不耐受,牛奶蛋白过敏,新生儿出血症,新生儿吸入综合征,喂养不耐受,
胡俊喜
true 胡俊喜 主任医师
好评率:100% 接诊量:8 平均响应:15分钟
小儿斜视与弱视的诊断与治疗,近视眼防控。
孙林琳
true 孙林琳 主任医师
好评率:99% 接诊量:3.3万 平均响应:-
龋病,牙髓炎根尖周炎,牙隐裂,智齿发炎,干槽症,三叉神经痛,颞颌关节疾病,牙周炎,口臭,牙龈出血,牙龈增生,牙龈瘤,复发性口腔溃疡,白塞病,白斑,扁平苔藓,鹅口疮,疱疹性口炎,过敏性口炎,灼口综合征,念珠菌口炎,多形红斑,舌炎,口唇干裂,唇炎的诊断及治疗。牙齿拔除,义齿修复,烤瓷牙,树脂修复。口腔颌面肿瘤,颌面部外伤的诊断及治疗。
肖爱菊
true 肖爱菊 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2184 平均响应:15分钟
儿童呼吸、消化、血液,免疫等系统常见病,多发病,擅长儿童肺炎、腹泻、贫血、血小板减少、出血性疾病及急慢性白血病、淋巴瘤、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤等实体性肿瘤的诊治。
李志强
true 李志强 主任医师
好评率:99% 接诊量:539 平均响应:-
中西医结合治疗冠心病,心绞痛,冠脉支架术后,房颤,心力衰竭,高血压,脑梗死,帕金森,痴呆,糖尿病,肺炎,哮喘,胃炎,胃溃疡,疑难病,老年病
刘根生
true 刘根生 主任医师
好评率:- 接诊量:4 平均响应:-
小儿胸-腹腔镜的微创治疗。包括:小儿普外.胸外.新生儿.泌尿.创伤骨科及各种先天畸形。
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