结直肠息肉是什么？
结直肠息肉是生长在肠内层表面的赘生物，通俗地讲，就是长在肠管内的肉疙瘩。在息肉早期，常常无明显症状，对身体没有任何伤害。但当息肉逐渐受刺激而进一步生长，其往往有可能产生恶变，进而演化成肿瘤。
结直肠息肉有几种？
结直肠息肉主要分为两种类型：一是非肿瘤性息肉，二是肿瘤性息肉。
非肿瘤性息肉包括增生性息肉、炎性息肉等， 此类息肉通常不会癌变，定期观察即可。而肿瘤性息肉是腺瘤性息肉。一般来说，腺瘤性息肉越大，恶变成结直肠癌的风险也就越大。研究表明，当腺瘤性肠息肉长到 1~2 厘米，癌变几率为 5%，而长到 2 厘米以上，癌变几率就增长到约 25%~50%。
哪些人需要警惕结直肠息肉？
任何人体内均有可能生长结直肠息肉，而其中，有部分人群更应提高警惕。包括：
- 超过 50 岁以上的中老年人；
- 肥胖；
- 长期吃高脂肪、加工肉制品，低纤维饮食；
- 过量饮酒、吸烟、缺乏锻炼、2 型糖尿病、炎症性肠病等；
- 家族中有结直肠癌或结肠息肉病史。
随着年龄的增长，肠道所受的刺激也越来越多，肥胖、高油脂饮食、加工肉制品等均会对肠道黏膜造成较大刺激，更易诱发结直肠息肉。
而家族中患有结直肠癌或结直肠息肉，往往存在某些特异基因的突变，进而诱发结肠息肉产生。故应提高警惕。
结直肠息肉的症状有哪些？
结直肠息肉生长常常并无明显症状。故定期行肠镜检查，切除结直肠息肉，这对预防结直肠癌的发生发展有重要的意义。早期发现肠息肉，在其尚未恶变之前完全切除，可以抑制结直肠癌的发生。
部分带有结直肠息肉的人群也会表现出一些明显症状，包括：大便带血、黑便、大便习惯改变、腹痛、贫血等表现。
大便带血
大便带血是结直肠息肉最常见的症状之一，但常常容易误认为是痔疮而忽视。痔疮出血通常是便后滴血，且颜色鲜红，而结直肠息肉诱发的出血通常混在大便中间。
黑便
黑便是结直肠息肉出血与大便混合后，使排出的大便颜色呈黑色。但有些食物也会诱发大便颜色改变，如：猪血、猪肝甚至桑葚果酱等也能使大便颜色变黑。
大便习惯改变
若是出现持续一周以上的便秘及腹泻则要提高警惕。尽管仍有很多因素影响排便习惯，但突然出现无诱因的便秘或腹泻则很有可能提示结直肠息肉的产生。
腹痛
巨大的结直肠息肉能阻塞肠道，大便无法排出引起腹痛。
贫血
持续性大便带血将导致人体丧失大量血细胞，继而会造成贫血，出现相关症状，如头晕、气促、面色发白等。
当出现以上症状时，需尽快去医院明确诊断。
如何确诊结直肠息肉？
结直肠息肉最常用、最有效的检查方式为结肠镜检。目前有无痛结肠镜和普通结肠镜两种类型。无痛结肠镜在检查中处于全身麻醉状态，故检查较为舒适。普通结肠镜在清醒的情况下镜检，费用较便宜。两者效果并无差别。
结肠镜通过一软镜，从肛门口进入肠道，观察大肠表面有无息肉、溃疡、肿瘤等改变，并对息肉等疑似病变组织，活检或切除后送病理检查，明确结直肠息肉性质。
如何治疗结肠息肉？
肠息肉的治疗主要考虑以下几个因素：
- 息肉是否为恶性息肉（肿瘤）
- 息肉的数量
- 息肉的部位
- 息肉的大小
大多数息肉在结肠镜检中即可切除，并进一步病理确定是否为恶性肿瘤。若排除恶性肿瘤，则 1 年后复查肠镜。若息肉已经突变成肿瘤，则需寻求专科医生进一步治疗，评估是否需要手术、放化疗等其他治疗方案。
如果存在大量结直肠息肉，则要排除家族性腺瘤性息肉病可能。了解家族史，对于家族性息肉病或其他息肉相关综合征，早期行全结肠切除术能有效避免肿瘤的发生发展，并且建议家族中的直系、旁系亲属，无论有无相关症状，均需尽早行肠镜及基因检测，明确有无结肠息肉和致病突变基因。
直肠息肉手术分很多种,有无痛的和普通的直肠息肉手术。
如果觉得疼痛的话,可以选择无痛的直肠息肉手术。
普通的直肠息肉手术,多多少少都会有一点不舒服,但是在无痛麻醉的状态下,人就像睡着了一样,一般情况下是不会感觉到疼痛的。
直肠息肉手术之后，一定要调整自己的饮食结构,尽量减少生冷油腻刺激性食物的摄入,可以多吃一些含维生素比较丰富的生物。
直肠息肉患者一定要加强自己的身体锻炼，提高自身的免疫力，只有免疫力提高了，才能够更好的抵御细菌和病毒的入侵。
朋友小王最近甚是苦恼，单位体检的时候发现有“直肠息肉”，他说自己一点感觉没有，怎么就冒出来“直肠息肉”呢！早期的直肠息肉，很少会引起不适，大部分患者为肠镜检查时发现，仅有少数患者会出现大便带血、息肉脱出或者嵌顿、 里急后重感等症状。
顾名思义，直肠段粘膜层的隆起新生物，在没有确定病理性质前可以统称为息肉，一般分为肿瘤性和非肿瘤性，
肠镜检查的普及，使得越来越多的直肠息肉被发现，从而对过去不能发现的问题得到发现并解决了问题！
一般情况下，无论是已知的息肉还是未内镜技术的知的息肉，一经发现，均需要及时处理，≤0.5厘米息肉可以在肠镜下通过活检钳钳除，＞0.5厘米的息肉可以圈套器摘除或电凝切除，再较大的息肉则需要通过内镜下黏膜切除或内镜黏膜下剥离术切除，随着内镜诊疗技术的进步发展，大部分息肉目前都能在肠镜下完整切除。
当然了对于齿线靠近肛门的息肉，我们也可以在直视的情况下给予切除，并常规做病理学诊断分析，也就是说传统手术同样可以治疗低位直肠息肉！
听了我们的介绍，小王忐忑的心情一下子舒朗起来，多亏了增加直肠检查发现直肠息肉，手术去除这个定时炸弹，多么的万幸！我们告诉他切除息肉之后，切记需要定期门诊复诊随诊！
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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