上海市儿童医院科凯恩综合征[Cockayne综合征]推荐专家

简介:

上海市儿童医院是我国首家儿童专科医院,拥有雄厚学科实力,尤其在遗传病诊断治疗领域居国内领先。医院设有遗传学重点学科,开展苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病基因诊断和产前诊断工作。针对身材矮小、消瘦、视神经萎缩、耳聋等疾病,医院组建了专业医疗团队,运用先进技术,如ECMO、CRRT等抢救技术,为患者提供精准治疗。同时,医院关注儿童精神发育障碍,提供全面、人性化的医疗服务。上海市儿童医院致力于为罕见遗传病患儿提供优质救治,助力患儿健康成长。身材矮小,消瘦,体形衰萎,视神经萎缩,耳聋以及精神发育迟缓,典型症状从两岁开始,发育迟滞,以后病变漫延到神经系统,出现小头,震颤,外周神经麻痹,伴有不稳定步态,以及精神发育障碍,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

顾美珍
true 顾美珍 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:45 平均响应:4小时
小儿唇腭裂、耳廓畸形、颌面部畸形,扁桃体腺样体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,听力障碍,言语障碍,困难气道及小儿头颈部肿物的诊治。
华圣元
true 华圣元 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:1862 平均响应:15分钟
擅长中西医结合治疗各种儿童常见皮肤病,如湿疹/特应性皮炎、荨麻疹、痤疮、尿布疹、银屑病、皮肤疣(寻常疣、跖疣、传染性软疣)、血管瘤、白癜风、脱发等。
康郁林
true 康郁林 主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:99% 接诊量:531 平均响应:1小时
血尿,蛋白尿,遗尿,肾炎,肾病综合征,肾盂分离,肾积水,高尿酸血症,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,低镁血症,低磷血症,链球菌感染,EB病毒感染,肺炎,支气管炎,支气管肺炎,急性扁桃体炎,口腔溃疡,上呼吸道感染,喉炎,哮喘,腹泻,胃炎,肠炎,急性胃肠炎,呕吐,腹痛,便秘,贫血,IgA肾病,IgM肾病,尿路感染,膀胱炎,肾盂肾炎,紫癜性肾炎,过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,肾功能衰竭,血管炎,幼年特发性关节炎,肾小管疾病,巴特综合征,吉特曼综合征,高钙尿症,肾小管酸中毒,肾结石,肾钙盐沉积,范可尼综合征,多囊肾,孤立肾等。 擅长上述各类儿童肾脏、呼吸、消化、神经及风湿免疫性等儿科疾病的临床诊治。
林晓
true 林晓 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:910 平均响应:30分钟
各种儿童常见皮肤病,湿疹、荨麻疹、血管瘤、各种胎记、白癜风、病毒性皮肤病等
方永双
true 方永双 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:291 平均响应:2小时
对儿内科常见病及多发病的有丰富的临床经验,擅长于儿童呼吸科常见感染性疾病、儿童哮喘、慢性咳嗽的诊治
钟天巧
true 钟天巧 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:242 平均响应:15分钟
对小儿常见病,多发疾病的诊治(呼吸,消化以及血液疾病等),并且对疾病早期的危重症识别与诊治等也有一定经验。
周行
true 周行 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:289 平均响应:1小时
擅长湿疹、特应性皮炎、急慢性荨麻疹、斑秃及其他脱发性疾病、甲疾病、药物性皮炎等皮肤科常见病的诊治。
朱若尘
true 朱若尘 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:99% 接诊量:1068 平均响应:15分钟
小儿发热,咳嗽,肺炎,哮喘。小儿湿疹,荨麻疹。小儿腹泻,呕吐,消化不良。尿路感染。多动症,发育落后。小儿癫痫,惊厥待查。
龚艳
true 龚艳 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:156 平均响应:2小时
擅长矮小症、性早熟、糖尿病、性发育异常、甲状腺和肾上腺疾病等。
牟娅妮
true 牟娅妮 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:- 接诊量:20 平均响应:1小时
消化感染科常见病的诊疗,常见症状如腹泻、呕吐、腹痛、排便困难、便血、发热等,常见疾病如便秘、胃肠炎、乳糖不耐受、炎症性肠病等
患友问诊

脖子后背肉厚,身高173cm,体重170kg,是否有健康问题?患者男性26岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:51:58

患者发现皮质醇轻微升高,可能引发Cushing综合征,寻求医生的专业建议。患者女性42岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:51:58

我想了解科萨科夫综合症是否有治愈的可能?患者男性55岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:51:58

20岁男性,身材矮胖,县人民医院初步诊断为库欣综合征,肾上腺可能有增生或瘤子,正在进行多科室会诊和检查,想了解中西医结合治疗的可能性。

接诊医生:
  
2024-11-15 12:51:58

月经不来几个月,脸上黑斑增多,怀疑内分泌失调。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:51:58

患者长期使用含激素药物,换用无激素版本后担心对身体的影响,并询问如何补钙。

接诊医生:
  
2024-11-15 12:51:58

患者询问糖皮质激素是否能促进蛋白质合成,并担心长期使用激素会导致体型改变。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:51:58

我想了解地塞米松注射液的副作用和使用注意事项,长期使用会有什么影响?患者男性7岁

接诊医生:
  
2024-11-15 12:51:58

糖尿病、消化道溃疡、柯兴综合征症状,需咨询醋酸泼尼松的用药安全性。

接诊医生:
  
2024-11-15 12:51:58

家人被诊断出小脑发育不良性神经节细胞瘤伴Cowden综合征,担心是否会遗传给小孩?患者女性38岁

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2024-11-15 12:51:58
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