上海市儿童医院甘氨酸尿症推荐专家

上海市儿童医院，作为我国首家儿童专科医院，是上海交通大学医学院附属儿童医院，拥有丰富的医疗资源。医院在遗传病诊断领域居国内领先地位，包括罕见遗传病苯丙酮尿症、血友病、DMD等。医院设有国家重点学科遗传学，拥有国家级和省部级学科，如国家临床重点专科重症医学和医学胚胎分子生物学重点实验。医院开展遗传病分子诊断技术，包括高通量测序技术，为患者提供精准诊断和治疗。在罕见遗传病治疗方面，医院拥有专业的医疗团队和先进的设备，致力于为罕见病患者提供高质量的医疗服务。是一种以尿中脯氨酸,羟脯氨酸及甘氨酸排出增多为特征的常染色体隐性遗传病，遗传因素，肾，对症治疗,纠正酸中毒、低血容量和低磷血症，Fanconi综合征，宜采用低蛋氨酸饮食，尿液氨基酸筛查,色谱法定量分析,X线腹部平片,造影,B超检查，。