上海市儿童医院高氨血症推荐专家

上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院，专注于儿童健康，尤其在血氨水平异常升高的疾病——肝性脑病（HE）治疗领域具有显著优势。医院设有国家级重点学科遗传学，并在儿童遗传病的基因检测领域居国内领先地位。医院重症医学团队在ECMO、CRRT抢救技术方面处于国内领先，肾脏科开展生物制剂靶向治疗，泌尿外科开展机器人辅助腹腔镜手术，填补国内技术空白。此外，医院还设有上海医学遗传研究所，研究发展了一整套遗传病分子诊断技术，包括苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作。在肝性脑病（HE）治疗方面，上海市儿童医院凭借其专业实力和先进技术，为患儿提供全方位的诊疗服务。是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征，体内生物素不足,酶活性下降,氨不能顺利代谢引起，血液，对症治疗，新生儿一过性高氨血症,有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症，限制蛋白质的摄入，氨基酸定量分析,蛋白负荷试验,酶活性测定,基因分析,影像学检查，。