上海市儿童医院肝糖原贮积症推荐专家

简介:

上海市儿童医院,作为国内领先的儿童专科医院,致力于为婴幼儿提供高质量的医疗保健服务。医院拥有一支强大的医疗团队,包括中国工程院院士、博士生导师和硕士生导师,为包括先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病在内的罕见病患儿提供精准诊断和治疗方案。医院设有国家重点学科遗传学,并在医学胚胎分子生物学领域拥有国家级和省部级学科。通过运用高通量测序技术,医院在儿童遗传病的基因检测领域处于国内领先地位。医院开展了针对糖原代谢紊乱等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作,为患者家庭带来了新的希望。上海市儿童医院致力于为罕见病患儿提供全方位、个性化的医疗服务,助力他们健康成长。为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病,多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积,糖原代谢酶缺陷,肝,肾,肌肉,脑,小肠,药物治疗,手术治疗,常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症,尽量减少脂肪的摄入,如少吃油脂以及煎炸类的食物,严格控制乳糖和果糖以及蔗糖等糖类的摄入,实验室检查,血总胆固醇测定,三酰甘油测定,血乳酸测定,尿酸测定,胰高糖素试验,肝功能转氨酶测定,尿液检查,影像学检查,。

康郁林
true 康郁林 主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:99% 接诊量:531 平均响应:1小时
血尿,蛋白尿,遗尿,肾炎,肾病综合征,肾盂分离,肾积水,高尿酸血症,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,低镁血症,低磷血症,链球菌感染,EB病毒感染,肺炎,支气管炎,支气管肺炎,急性扁桃体炎,口腔溃疡,上呼吸道感染,喉炎,哮喘,腹泻,胃炎,肠炎,急性胃肠炎,呕吐,腹痛,便秘,贫血,IgA肾病,IgM肾病,尿路感染,膀胱炎,肾盂肾炎,紫癜性肾炎,过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,肾功能衰竭,血管炎,幼年特发性关节炎,肾小管疾病,巴特综合征,吉特曼综合征,高钙尿症,肾小管酸中毒,肾结石,肾钙盐沉积,范可尼综合征,多囊肾,孤立肾等。 擅长上述各类儿童肾脏、呼吸、消化、神经及风湿免疫性等儿科疾病的临床诊治。
华圣元
true 华圣元 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:1862 平均响应:15分钟
擅长中西医结合治疗各种儿童常见皮肤病,如湿疹/特应性皮炎、荨麻疹、痤疮、尿布疹、银屑病、皮肤疣(寻常疣、跖疣、传染性软疣)、血管瘤、白癜风、脱发等。
林晓
true 林晓 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:910 平均响应:30分钟
各种儿童常见皮肤病,湿疹、荨麻疹、血管瘤、各种胎记、白癜风、病毒性皮肤病等
顾美珍
true 顾美珍 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:45 平均响应:4小时
小儿唇腭裂、耳廓畸形、颌面部畸形,扁桃体腺样体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,听力障碍,言语障碍,困难气道及小儿头颈部肿物的诊治。
李小露
true 李小露 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:- 接诊量:15 平均响应:15分钟
小儿消化系统常见疾病如腹泻,消化不良,牛奶蛋白过敏,便秘,消化道溃疡等,感染性疾病如艰难梭菌感染,eb病毒感染等
殷荣荣
true 殷荣荣 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
癫痫,抽动症,多动症,发育迟滞,语言障碍,头痛,头晕等。
李芮
true 李芮 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿内科常见病的诊治,如发热,咳嗽,呕吐,腹泻等,尤其擅长儿童呼吸系统疾病,如呼吸道感染,哮喘,慢性咳嗽等
钟天巧
true 钟天巧 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:242 平均响应:15分钟
对小儿常见病,多发疾病的诊治(呼吸,消化以及血液疾病等),并且对疾病早期的危重症识别与诊治等也有一定经验。
朱若尘
true 朱若尘 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:99% 接诊量:1068 平均响应:15分钟
小儿发热,咳嗽,肺炎,哮喘。小儿湿疹,荨麻疹。小儿腹泻,呕吐,消化不良。尿路感染。多动症,发育落后。小儿癫痫,惊厥待查。
方永双
true 方永双 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:291 平均响应:2小时
对儿内科常见病及多发病的有丰富的临床经验,擅长于儿童呼吸科常见感染性疾病、儿童哮喘、慢性咳嗽的诊治
患友问诊

17岁女孩在跑步后全身发软,手冰凉,症状从16岁开始出现,询问原因和解决方法。患者女性17岁

接诊医生:
  
2024-10-24 21:36:02

患有肝糖原累积症,担心肾脏会变大,腰部不适。患者女性6岁

接诊医生:
  
2024-10-24 21:36:02

我被诊断出1型肝糖原沉着症,想了解更多关于这个病的信息,并且想知道高血糖和高血脂是否会导致冠心病?患者女性20岁

接诊医生:
  
2024-10-24 21:36:02

我有糖原累积症,正在服用复方甘草片和阿拓莫兰,想请教医生是否需要开其他药物来保护肝脏?

接诊医生:
  
2024-10-24 21:36:02

17个月宝宝肝糖原累积和习惯性腹泻,益生菌效果不佳,如何改善?患者女性1岁5个月

接诊医生:
  
2024-10-24 21:36:02

八岁女孩患有肝糖原累积症,咨询能否接种新冠疫苗。患者女性6岁

接诊医生:
  
2024-10-24 21:36:02

小宝基因报告显示肝糖原贮积九型,已出现肝脏大和肝酶升高,担心病情严重性和长期治疗问题。患者男性3岁

接诊医生:
  
2024-10-24 21:36:02

6岁儿童,患先天性的肝糖原累积病,伴有微量元素报告结果。咨询用药及生活注意事项。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 21:36:02

我的孩子体重40KG,可能有糖原积累症,如何正确用药?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 21:36:02

八岁儿童被诊断为糖元储积症,一直喝无乳糖奶粉,想了解病情和用药。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 21:36:02
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