徐州市第一人民医院暨徐州市红十字医院、徐州医科大学附属徐州市立医院、中国矿业大学附属医院，始建于1935年，是一所设备先进、技术精湛、环境优美、在徐州市乃至淮海经济区有较大的影响，集医疗、教学、科研、预防保健于一体的现代化园林式三级甲等综合医院。是国家级爱婴医院，国际白内障复明基地，国际“微笑列车”唇腭裂手术定点医院，民政部、卫生部“明天计划”手术定点医院，为国家级住院医师规范化培训基地、国家级临床药物实验基地、国家级医疗器械临床试验机构、国家级胸痛中心、国家级空中救援基地、国家级肿瘤康复实践基地、国家级无痛分娩试点医院。徐州市眼科医院、徐州市眼病防治研究所、徐州市脑血管病研究所、徐州市不孕症研究所、徐州市消化疾病研究所皆设于该院。2019年11月26日医院整体搬迁至新院区，占地210亩，总建筑面积39万平方米，开放床位2500张，设有54个病区，44个临床科室，14个医技科室，4个研究所，15个教研室。在职职工2538人，其中高级职称531名，博士、硕士研究生593名;享有国家政府津贴的专家5名，国家级优秀工作者8名;省“333”工程培养对象43名，省“突出贡献中青年专家”3名、省科教强卫青年医学人才6名、省“拔尖人才”和省“双创”博士3名，省“六大人才高峰”高层次人才4名;市“双百工程”人才53名;硕、博士研究生导师49名。现有8个省级临床重点专科、1个省级临床重点专科建设单位、52个市级重点学(专)科;另有中国眼科AI真实世界研究联盟单位、国家早期胃癌筛查协作中心、中国幽门螺杆菌分子医学中心徐州市分中心、国家呼吸专科医联体慢阻肺康复协作组成员单位、国家级疼痛综合管理试点医院、中华医学会肾脏病学分会华佗工程腹膜透析置管手术规范化实践基地、中国肾脏病大数据应用创新联盟首批成员单位、江苏省腹膜透析指导中心、EVOICL江苏省培训中心、国家眼部疾病临床医学研究中心江苏省分中心、省博士后创新实践基地、省研究生工作站、省社区护理专科护士培训基地、淮海眼科联盟AI阅片中心、长三角疑难眼底病诊治平台、淮海经济区眼科联盟主席单位、淮海经济区重症医学专科联盟理事长单位、淮海经济区糖尿病足溃疡和压疮创面救治联盟、淮海经济区消化内科专科联盟、淮海经济区腹膜透析专病联盟、市级眼科诊疗中心、市级卒中救治中心、市级青少年近视防控中心、市级孕产妇和新生儿危急重症救治中心、市级重点实验室、红十字眼库、市级儿童白血病救治定点医疗机构、脑瘫儿童康复定点机构、妇幼健康规范化门诊市级示范单位等。承担着徐州市及苏、鲁、豫、皖四省接壤地区的急危重症医疗抢救任务。2019年9月，经市委市政府批准，成立了以徐州市第一人民医院为总医院，铜山区人民医院为区级分院，大彭镇卫生院和驿城、文沃、焦山3个社区卫生服务中心为基层分院的医疗事业集团，并于当年11月30日正式挂牌运行。集团共有病床3220张，职工3579人，为覆盖市、县(区)、乡(镇)、村四级联动的首家医疗事业集团，统一法人代表，进行实质融合，取得了阶段性成效，被评为“2020-2021全国紧密型医共体典型案例”。医院与上海东方肝胆医院合作共建院士工作站，成立“淮海经济区肝胆胰诊疗学术中心”和“江苏吴孟超肿瘤精准医学中心”，在肝胆外科和肿瘤诊疗领域开辟了新的发展空间;与南京鼓楼医院王东进教授心胸外科团队、天津肿瘤医院王平肿瘤诊疗专家团队、南京中大医院邱海波急救医学专家团队、中日友好医院于炎冰神经外科专家团队、江苏省人民医院吴婷神经内科专家团队、殷咏梅教授名医工作室签订了专业技术支持与合作协议;柔性引进吴世凯、王增军、关振鹏等医学高层次卫生人才项目20多个。近年来引进学科带头人和医学博士35人。近年来，医院荣获全国巾帼建功先进集体、全国改善医疗服务示范医院、全国进一步改善医疗服务行动计划先进单位、全国医院后勤管理创新先进单位、全国医院感染横断面调查先进单位、全国百佳百姓放心示范医院等荣誉。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。