常德市第四人民医院苯丙酮尿症推荐专家

常德市第四人民医院，始建于1937年，是一所历史悠久、技术先进的综合性医院。医院一直致力于为广大患者提供优质的医疗服务，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业实力。2022年1月17日，医院院药学门诊正式启动，每周一至周四上午开诊，为患者提供专业、便捷的药学服务。4月21日，医院正式成为湖南文理学院直属附属医院、临床学院，标志着医院在人才培养和科研教学方面迈上新台阶。常德市第四人民医院将继续发挥自身优势，为苯丙酮尿症患者提供全方位、个性化的治疗方案，助力患者重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。