石门县妇幼保健计划生育服务中心苯丙酮尿症推荐专家

石门县妇幼保健计划生育服务中心（石门县妇幼保健院暨石门县儿童医院）成立于2000年09月22日，注册地位于石门县楚江镇西溶路43号，法定代表人为唐贵初。该医院专注于为计划生育和妇女儿童提供全面的技术和保健服务。其中，计划生育技术服务、妇幼保健、妇女病普查、遗传病筛查、产前诊断与接生、高危孕产妇筛查、监测与监护高危新生儿筛查、治疗与监护儿童疾病防治等业务均由医院的专业团队承担。特别是苯丙酮尿症科室，这是医院内一个专注于常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症的专业科室。该科室由经验丰富的医生组成，医生数量达到{{query}}人，能够为患者提供高质量的诊疗服务。科室推荐专家包括{{query}}，他们以精湛的医术和高尚的医德赢得了广大患者的信赖。此外，科室还承担着妇幼卫生监测与信息管理、保健咨询及人员培训等重要任务，为保障妇女儿童的健康发挥着重要作用。石门县妇幼保健计划生育服务中心将继续秉承“关爱妇女儿童，服务社会”的宗旨，为更多家庭提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。