宁波市医疗中心李惠利医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

宁波市医疗中心李惠利医院是宁波市首批三级甲等综合性医院，成立于1993年，经过多年的发展壮大，现已发展成为宁波城市东部区域医疗中心。医院拥有兴宁院区和东部院区两个院区，实施“一体化管理、同品质医疗”。医院拥有省市共建重点学科4个，浙江省专科类区域医疗中心1个，市级品牌学科3个，市级重点学科、扶持专科7个，市级质控中心5个，7个研究中心和实验室。医院拥有在职职工3800余名，高级技术职称人员695人，博士111名，硕士890名。宁波市医疗中心李惠利医院在神经发育障碍类疾病的诊治方面具有丰富的经验和专业水平。医院以“厚德、务实、创新、卓越”的医院精神，深化改革、锐意进取，各项事业得到长足的发展，获得多项荣誉。医院坚守公益初心，勇担社会责任，响应国家号召开展医疗援助，积极参与抗击新冠肺炎疫情，展现出了强大的综合实力和专业水平。作为一家具有丰富经验和专业水平的医疗机构，宁波市医疗中心李惠利医院致力于为患者提供优质的医疗服务和人性化的护理，助力健康宁波建设，推动宁波医学走在高质量发展的前列。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。