温州医科大学附属第一医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

温州医科大学附属第一医院创建于1919年，是浙江省首批通过三甲评审的四家综合性医院之一，医疗服务辐射浙南闽北赣东近3000万人口。医院位列中国医院科技影响力排行榜（综合）第59位，25个学科入围全国学科科技影响力百强，在全国三级公立医院绩效考核中位列全国第24位。医院现有在岗职工6587人，其中高级职称829人、硕士生导师318人、博士生导师47人。拥有百千万人才工程国家级人选、国家有突出贡献中青年专家等各类人才近500人次。医院南白象和公园路两个院区占地总面积530余亩，建筑面积43万平方米，核定床位3380张。医院学科设置齐全，整体综合实力突出。普通外科学、创面修复医学获批国家临床重点专科项目。急危重症救治、心血管介入、造血干细胞移植、神经外科、生殖医学、呼吸系统疾病诊治、急诊医学等多个领域在国内颇具影响力。医院信息化建设走在国内医院前列，服务流程优化模式被人民日报、光明日报、中央电视台等中央媒体集中报道。在新冠肺炎疫情防控工作中表现突出，获省委办公厅、省政府办公厅通报表彰，并获“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”殊荣。对于Leber遗传性视神经病变（LHON）的治疗方面，医院拥有国家临床重点专科、国家中医药管理局重点学科等36个，是浙江省高校一流学科建设单位，具有较强的诊疗能力和专业水平，能够为患者提供权威、专业的诊疗服务，并且在健康教育和疾病预防方面也有丰富的经验和成果。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。