简介:渭南市妇幼保健院(第二名称渭南市人民医院、渭南市儿童医院)是陕西东部唯一的三级妇幼院。是西安医学院、渭南职业技术学院教学医院,陕西省首批儿童早期发展示范基地,陕西省母婴安全优质服务单位、西北儿科联盟常务理事单位、陕西省妇产专科联盟成员单位,渭南市危重孕产妇和新生儿救治与转运中心,渭南市新生儿疾病筛查及产前筛查中心、渭南市妇幼保健医联体牵头单位,渭南市医学会妇科、妇科肿瘤、儿科、新生儿科、儿保科、超声科学术委员会主委单位。医院占地35.86亩,开放病床550张。现有职工886余名,其中中高级职称294名,市管拔尖人才及“三、三”人才11名。现设产科、妇科、儿科、小儿外科、新生儿科、内科、外科、急诊科、儿保科、妇保科、超声科、检验科等21个临床、保健、医技科室,开设病区12个。配有1.5T德国西门子原装进口超导磁共振,西门子CT、全数字胃肠机、DR、GEV-E10彩超、小儿呼吸机等先进设备。在市委、市政府的高度重视下大力支持下,渭南市十四五规划重大建设项目——占地150亩、建筑面积达10万余平方米的渭南市人民医院(渭南市妇幼保健院)新院区建设项目已正式启动,预计将于2023年底投入使用。医院围绕“大专科、强综合、凸特色、树品牌”的发展思路,突出妇产、儿、保健特色专科建设,积极引进和培养专业技术人才,提升核心竞争力,强化质量管理,规范医疗行为,推进人文化、精细化、一科一特色服务。妇科为省级特色专科;新生儿科省、市级临床重点专科;产科、儿科、儿保科、检验科为市级临床重点专科。开展的妇科宫、腹腔镜微创手术,新生儿科早期保健、镇痛分娩、儿童早期智能开发等技术达省级先进水平。常频、高频有创呼吸支持、新生儿溶血病的换血疗法、肺表面活性物质联合CPAP治疗新生儿呼吸窘迫综合征、脐静脉置管技术、早产儿肠内肠外营养支持及败血症、坏死性小肠结肠炎等感染性疾病诊治等技术填补了我市空白。成功抢救胎龄27周,出生体重仅800克的极早早产儿获业界一致好评。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。