简介:吉林省辽源市中医院创建于1984年，位于辽源市中心，坐落在美丽的东辽河畔。经过三十余载风雨历程，医院发展成为一所集医疗、教学、科研、康复、预防、保健为一体的综合性三级甲等中医院。医院现有职工1058人，卫生技术人员943人，其中高级职称205人，中级职称143人，硕士研究生67人。医院拥有800张病床，23个住院疗区，46个常设诊室，以及国家标准层流手术室和先进的医疗设备200余台套。 医院在神经发育障碍类疾病领域具有丰富的临床经验和治疗能力。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。医院拥有专门的研究室和设备，针对雷特综合征开展治疗和康复技术研究，致力于提供最有效的治疗方案和护理服务。 医院以文化塑院为引领，树立“敬畏生命、救死扶伤”的服务理念，坚持“突出中医特色，发挥专科特长，提高综合实力”的办院方针，不断深化改革，全面实现医院创新科学发展。在护理工作方面，医院首创“四卡一送”优质护理服务模式并予以实施，取得了满意的效果，在吉林省38家重点医院满意度调查中，医院连续五年位列全省前三名。 吉林省辽源市中医院致力于成为国内一流、国际知名的现代化中医名院，为健康辽源做出贡献，为患者提供优质的医疗服务和护理，是患者信赖的首选医院。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
