哈尔滨市第二医院始建于1954年，是哈市东部地区规模最大的综合性无假日医院，作为区域性医疗服务中心，承担着百万以上人口的医疗救治和重大突发事件救援任务。是省医保、市医保、铁路医保、新农合、市工伤保险定点合作医院。医院占地面积6.2万平方米，现有职工1420人，其中专业技术人员占1091人，高级职称268人，研究生以上学历182余人。医院总床位数1400张，设有内、外、妇、儿、血液透析中心等临床科系和医技科室50余个。医院拥有3.0T磁共振、贝克曼血液分析仪、64排宝石能谱CT、高端彩色超声诊断系统、超千万的康复治疗设备和现代化的气动物流装置、静脉输液配制中心、移动互联网医疗系统等。医院承担哈尔滨市职业病院、哈尔滨市工伤康复中心工作，是市康复质量控制中心、市工伤康复唯一定点医院，是职业病医疗质量控制中心。2018年医院正式挂牌哈尔市康复医院；10月份海南分院顺利通过执业许可验收，正式启动试运营。医院是国家卫生计生委脑卒中筛查与防治基地，并承担国家H型高血压筛查项目、五癌筛查项目和心血管筛查项目，每年均圆满完成任务。医院为黑龙江省中医药大学等多所学校的教学实习基地和实训基地；是助理全科医生培训基地；设有“博士后科研工作站”。为一常染色体显性遗传性疾病,主要特点为多发性黑痣,心电图异常,先天性心血管异常,眼异常,生殖器异常,骨骼异常,身体发育障碍,神经性耳聋,中枢神经异常,全身斑疹近似豹皮色素斑，先天发育异常，全身，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查，。