哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心(哈尔滨市妇幼保健院)隶属于哈尔滨市卫生计生委，是集保健、临床、、教学于一体的市级妇幼保健计划生育业务管理和技术指导中心，三级甲等妇幼保健机构。中心分为道里和南岗两个院区。道里院区为哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心(哈尔滨市妇幼保健院总院)，位于道里区中医街53-55号；南岗院区为哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心分中心(哈尔滨市妇幼保健院分院)，位于南岗区宣化街207-211号。为一常染色体显性遗传性疾病,主要特点为多发性黑痣,心电图异常,先天性心血管异常,眼异常,生殖器异常,骨骼异常,身体发育障碍,神经性耳聋,中枢神经异常,全身斑疹近似豹皮色素斑，先天发育异常，全身，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查，。