哈尔滨市第二医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

哈尔滨市第二医院是哈市东部地区规模最大的综合性无假日医院，拥有先进的医疗设备和技术，为患者提供高品质的医疗服务。作为区域性医疗服务中心，医院承担着百万以上人口的医疗救治和重大突发事件救援任务。医院拥有丰富的临床科系和医技科室，包括内、外、妇、儿科等，设有血液透析中心等专科。此外，医院还设有现代化的气动物流装置、静脉输液配制中心和移动互联网医疗系统，为患者提供便捷的就医体验。 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性疾病，常见于男性患者，临床表现为急性或亚急性无痛性视力减退、中心视野缺失及色觉障碍。医院拥有专业的眼科团队和先进的视力检查设备，能够对LHON患者进行及时、准确的诊断和治疗。此外，医院还开展相关的健康教育和预防措施，帮助患者了解疾病，提高自我防护意识。 作为国家卫生计生委脑卒中筛查与防治基地，医院承担国家H型高血压筛查项目、五癌筛查项目和心血管筛查项目，每年圆满完成任务。医院还是各大学校的教学实习基地和实训基地，设有“博士后科研工作站”，致力于培养优秀的医疗人才。欢迎患者选择哈尔滨市第二医院，我们将竭诚为您提供优质的医疗服务。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。