温州市人民医院塞克尔综合征[Seckel综合征]推荐专家

一、治疗原则：

1、治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

2、药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

（1）药物治疗：

1）控制口、咽部、生殖器部的感染，有感染的病人进行抗感染治疗。

（2）口腔溃疡：

1）可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等，生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗 后加用抗生素软膏；眼结膜炎、角膜炎 可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

（3）非甾体类抗炎药：

1）常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布 、 依托考昔、美洛昔康 等，功效是消炎镇痛。

2）可用于关节炎 、发热、溃疡疼痛患者。

4）可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应，孕妇及哺乳期妇女禁用，服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

1））秋水仙碱：

a：可抑制中性粒细胞趋化，对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

2））沙利度胺：

a：抗炎、调节免疫、抑制血管生成，用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡，也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用, 以免引起胎儿畸形, 另外有引起神经轴索变性的副作用。

3））糖皮质激素：

a：主要包括泼尼松，甲泼尼龙。对控制急性症状有效，单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素，而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡 、满月脸、骨质疏松 等 多系统不良反应。

4））免疫抑制剂：

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素 等，此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

硫唑嘌呤：

甲氨蝶呤：

1、用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺：

1、适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水, 避免出血性膀胱炎的发生。

环孢素：

1、适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷：

1、适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂：

1、主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

2、用于脏器受累患者，如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物：

1、抗血小板药物、抗凝药物等。

手术治疗：

1、对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者，医生会考虑进行手术治疗。

中医治疗：

1、该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

前沿治疗：

一、查体：

1、口腔：

（1）口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡，直径大约2~3mm，溃疡一般为多发，表面可覆白膜，多为浅表溃疡。

2、外阴：

（1）女性常见于大、小阴唇，男性见于阴囊和阴茎，或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

3、皮肤：

（1）表面常有结节性红斑，常见于双下肢，呈对称性，硬币大小，有压痛。

二、实验室检查：

1、疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

2、某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体（AECA）对疾病诊断有一定提示意义。

3、结核菌素试验（PPD）约40%呈现强阳性。

三、影像学检查：

1、脑磁共振成像（MRI）可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

2、胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

3、肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

四、特殊检查：

1、针刺反应：主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应，可同时进行多部位试验，是本病目前唯一特异性较强的试验。

五、鉴别诊断：

1、系统性红斑狼疮：

（1）也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎 、血管炎 等症状，可通过抗核抗体谱等 特异性检查相鉴别。

2、单纯口腔溃疡：

一、该病是一种慢性系统性血管炎，目前病因尚不明确，可能与遗传因素及病原体感染有关。

二、贝赫切特综合征（白塞病）确切病因至今不明确，可能与遗传因素及病原体感染有关，也有人认为与自身免疫相关。

三、主要表现为复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。

四、全身多系统都可能被累及。

五、该病是慢性疾病，很多患者需要经过数年甚至更长时间才出现症状和体征。

六、典型症状：

1、口腔溃疡：

（1¥见于98% 以上的病人，且常为首发症状，表现为颊黏膜、舌缘、唇、软腭等处一到数个痛性溃疡，2~3mm大，表面可覆盖白膜，大多为表浅溃疡，7~14天可自行消退，愈合之后一般不留疤痕。可反复发作。

2、外阴溃疡：

（1）与口腔溃疡形状相似，但出现次数少，数目也少。女性患者常出现在大、小阴唇、阴道内，男性患者多见于阴囊和阴茎处，也可以出现在肛周附近。

3、皮肤病变：

（1）结节性红斑，多见于膝盖以下，呈对称性，硬币大小，有压痛，分批出现，逐渐扩大，7~14天色泽转为暗红，可自行消退。也可表现为假性毛囊炎、痤疮 样毛囊炎 、丘疹脓疱疹、浅表性栓塞性静脉炎等。

3、眼炎性病变：

（1）男性多于女性，尤其是年轻男性发病率高，多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎，反复发作可导致视力障碍甚至失明。

4、消化道症状：

（1）又称肠白塞，最常见右下腹痛，表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等，严重者出现肠穿孔、腹膜炎 等，甚至死亡。

5、神经系统症状：

（1）又称神经白塞，起病急，脑、脊髓的任何部位都可以受损，也可出现周围神经病变，受累部位不同表现不同。

6、心血管损害：

（1）主要损害大、中动静脉和心脏，可表现为动静脉狭窄、动脉瘤、 静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

7、关节炎性病变：

（1）表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛，多为一过性，以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎。

8、肺部症状：

（1）少见，患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

9、泌尿系统症状：

（1）罕见，主要表现为血尿、蛋白尿。

10、附睾炎性病变：

（1）较少见，表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

11、其他症状

（1）部分患者表现为低热。

癫痫发作时在家怎么急救，是许多患者家属必须掌握的重要知识。癫痫发作时，患者可能会出现意识丧失、抽搐、口吐白沫等症状，这时家属的及时急救措施至关重要。

首先，当发现家人癫痫发作时，应保持冷静，不要惊慌失措。迅速将患者移至安全的地方，避免其受到意外伤害，如摔倒、碰撞等。同时，松开患者的衣领、裤带等紧身衣物，保持其呼吸道畅通。

其次，观察患者的发作情况。如果发作持续时间较短，通常不需要特殊处理，等待其自然缓解即可。但在此期间，家属应守护在患者身边，防止其发生意外。如果发作时间较长，或者连续发作，应立即拨打急救电话，寻求专业医疗人员的帮助。

在等待急救人员到来的过程中，家属可以采取一些简单的急救措施。例如，将患者的头偏向一侧，以便口腔分泌物自然流出，防止误吸导致窒息。同时，不要强行按压患者的肢体，以免发生骨折或关节脱位等二次伤害。

此外，如果患者有佩戴假牙或义齿，应在其口中放入软物(如毛巾、手帕等)，以防假牙脱落或咬伤舌头。但需要注意的是，不要将手指或硬物放入患者口中，以免被咬伤或造成其他伤害。

总之，癫痫发作时的急救措施需要家属保持冷静、迅速行动，并采取正确的急救方法。通过及时的急救措施，可以为患者争取宝贵的救治时间，降低并发症的风险。同时，在日常生活中，家属也应加强对患者的监护和照顾，预防癫痫发作的发生。

良性癫痫是否会自己好，这是许多患者及其家属关心的问题。首先，要明确的是，良性癫痫通常指的是一类相对较轻、预后较好的癫痫类型，其特点包括发作频率较低、症状相对温和以及对药物治疗反应良好等。然而，即便是良性癫痫，其自愈的可能性也因人而异，不能一概而论。

在部分患者中，良性癫痫确实存在自行缓解的趋势。这可能与患者的年龄、癫痫发作的诱因、个体差异以及神经系统的自我调节能力等因素有关。例如，在儿童患者中，随着年龄的增长，神经系统的发育完善，部分良性癫痫可能会逐渐减轻甚至完全消失。此外，一些患者可能通过调整生活习惯、减少诱发因素(如避免过度劳累、情绪波动等)来减少癫痫发作的次数，进而实现病情的稳定甚至自愈。

然而，也需要注意到，并非所有良性癫痫都会自行好转。对于部分患者而言，如果不进行及时有效的治疗，癫痫可能会持续存在，甚至可能逐渐加重。因此，即使被诊断为良性癫痫，患者和家属也应保持警惕，密切关注病情变化，并在医生的指导下进行规范的治疗和随访。

综上所述，良性癫痫是否会自己好取决于多种因素的综合作用。虽然部分患者可能会经历病情的自行缓解，但及时有效的治疗仍然是控制癫痫发作、改善生活质量的关键。因此，面对良性癫痫，患者应保持积极的心态，配合医生的治疗建议，以期实现最佳的预后效果。

老年人癫痫多久发病一次，这是一个涉及多种因素的问题，其答案因人而异，无法一概而论。癫痫是一种复杂的神经系统疾病，其发作频率受到多种因素的影响，包括癫痫的类型、病情的严重程度、治疗方法的有效性以及个体的健康状况等。

对于老年人而言，癫痫的发作频率可能受到年龄增长带来的生理变化的影响。随着年龄的增长，老年人的身体机能逐渐衰退，神经系统也可能出现退行性变化，这可能影响癫痫的发作模式。因此，老年人癫痫的发作频率可能不同于年轻人，且更容易受到外界环境的刺激而诱发。

此外，老年人癫痫的发作频率还与其治疗方法的有效性密切相关。如果老年人能够按照医生的建议，按时服药、定期复查，并积极调整生活方式，那么他们的癫痫发作频率可能会得到有效控制。相反，如果治疗不当或未能及时调整治疗方案，癫痫发作的频率可能会增加。

值得注意的是，每个老年人的癫痫病情都是独特的，因此其发作频率也存在差异。有些老年人可能很长时间才发作一次，而有些则可能频繁发作。因此，对于老年人癫痫多久发病一次的问题，需要具体问题具体分析，不能一概而论。

综上所述，老年人癫痫的发作频率受到多种因素的影响，无法给出确切的答案。对于老年人癫痫患者而言，重要的是积极配合医生的治疗，定期复查，并注意调整生活方式，以降低癫痫发作的频率，提高生活质量。

小孩老是咳咳咳清嗓子，这一症状可能牵涉到多种原因，需要家长们仔细观察并适时寻求专业意见。首先，这种频繁的清嗓子行为可能是孩子喉咙不适的直接反应。喉咙干燥、发炎或是受到刺激，如空气中的尘埃、烟雾或冷空气，都可能引发孩子不自觉地清嗓子，试图缓解不适感。

其次，小孩咳咳咳清嗓子还可能与上呼吸道感染有关，如咽炎、扁桃体炎等，这些病症常伴有喉咙疼痛、红肿等症状，导致孩子需要通过清嗓子来减轻不适。此外，过敏性鼻炎也是不容忽视的原因之一，它可能引发喉咙后部的黏液分泌增多，促使孩子频繁清嗓以清理喉咙。

除了生理因素，心理因素也可能导致孩子出现这一行为。例如，当孩子在紧张、焦虑或压力较大的情境下，可能会通过清嗓子来缓解内心的紧张情绪。这种情况下，清清嗓子更像是一种心理安慰机制，而非真正的生理需求。

面对小孩老是咳咳咳清嗓子的情况，家长应首先尝试改善孩子的生活环境，如保持室内空气清新、湿润，减少刺激性物质的接触。同时，关注孩子的饮食健康，避免过多摄入刺激性食物和饮料。若症状持续或加重，应及时带孩子就医，由专业医生进行全面的评估和诊断，以排除潜在的健康问题，并提供针对性的治疗方案。

怎么判断儿童性早熟是一个涉及儿童生长发育、生理变化以及心理发展等多个方面的复杂问题。性早熟，即儿童在未达到正常青春期年龄之前，就提前出现了第二性征的发育，这可能对儿童的身心健康产生一系列影响。

首先，家长和医生可以通过观察儿童的生长发育情况来判断是否存在性早熟的可能。这包括注意儿童身高、体重的增长速度，以及乳房、阴毛、腋毛等第二性征的出现时间。如果儿童在同龄人中显得特别高大，或者过早地出现了上述第二性征，那么就需要警惕是否存在性早熟的问题。

其次，除了观察生长发育情况外，家长还可以通过与儿童的交流来发现性早熟的迹象。例如，如果儿童过早地对异性表现出浓厚的兴趣，或者出现了与年龄不符的性行为倾向，这些都可能是性早熟的表现。此时，家长应及时与儿童进行沟通，了解他们的想法和感受，并引导他们正确看待和处理这些变化。

最后，如果家长怀疑儿童存在性早熟的问题，应及时带他们去医院进行专业的检查。医生会根据儿童的年龄、性别、生长发育情况以及实验室检查结果等因素来综合判断是否存在性早熟。如果确诊为性早熟，医生会根据具体情况制定相应的治疗方案，以改善儿童的生长发育状况，并减轻可能带来的心理和社会压力。

综上所述，判断儿童性早熟需要综合考虑多个方面的因素，包括生长发育情况、心理变化以及专业检查等。家长应密切关注儿童的生长发育状况，及时发现问题并寻求专业帮助。

自闭症最怕的三个东西，往往涉及到社交障碍、感官敏感以及不确定性，这些挑战对于自闭症患者而言，可能构成极大的心理压力和生活困扰。

首先，社交障碍是自闭症患者最为畏惧的方面之一。由于自闭症患者在理解和处理社交信息上存在困难，他们往往难以与他人建立有效的沟通和互动。这种障碍不仅让他们感到孤独和被排斥，还可能导致社交技能的严重缺乏。在社交场合中，他们可能会因为无法正确解读他人的表情、语气和肢体语言而感到不安和困惑，从而进一步加剧他们的社交焦虑。

其次，感官敏感也是自闭症患者常常面临的挑战。他们对声音、光线、触感等刺激的敏感度远高于常人，这可能导致他们在日常生活中遇到许多不适和困扰。例如，嘈杂的环境、强烈的光线或不适的触感都可能引发他们的焦虑、烦躁或恐慌。这种感官上的过度敏感不仅影响他们的生活质量，还可能对他们的社交和学习能力造成负面影响。

最后，不确定性也是自闭症患者所畏惧的。由于他们往往习惯于遵循固定的模式和规则，对于突如其来的变化或未知的事物，他们可能会感到极度不安和无法应对。这种对不确定性的恐惧可能源于他们对控制和预测的强烈需求，一旦这种需求无法得到满足，他们就可能出现焦虑、紧张或逃避的行为。

综上所述，自闭症最怕的三个东西——社交障碍、感官敏感以及不确定性，不仅对他们的日常生活造成了巨大的挑战，还可能对他们的心理健康和社交能力产生深远的影响。因此，对于自闭症患者而言，提供适当的支持和理解，帮助他们克服这些障碍，是至关重要的。