赤峰市医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

赤峰市医院始建于1951年，是赤峰地区最早的集医疗、教学、科研、康复和预防保健于一体的综合性三级甲等公立医院。医院是国家卫生健康委确定的以电子病历为核心的信息化建设试点医院，是内蒙古自治区东部地区区域医疗中心，医院拥有完善的医疗设备和专业技术人员，能够充分满足临床诊疗和教学科研的需要。 医院设有多个专科联盟和专科质控中心，其中包括心血管疾病介入质控中心、肿瘤治疗中心等，拥有丰富的临床经验和治疗能力。此外，医院还与专家团队合作建立了院士专家工作站，为患者提供高水平的诊疗服务。 同时，医院在健康教育和预防措施方面也十分重视，积极开展相关疾病的健康宣传和预防工作，帮助患者和社会了解相关疾病的预防和治疗知识。 赤峰市医院拥有完善的医疗设备和专业团队，以其整体实力和专业水平在自治区名列前茅，是患者就医的理想选择。同时，医院还荣获了多项荣誉称号，如全国“改善医疗服务示范医院”、中国医院“管理创新医院”等，充分展示了医院的卓越实力和优质服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。