寿宁县医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

寿宁县医院成立于1936年,是一所集医疗、教学、科研于一体的国家二级乙等综合性医院,也是闽东医院寿宁分院及省立医院对口帮扶定点医院。医院承担着全县14个乡镇卫生院的技术指导和业务培训工作,辐射人口达30余万人。医院设有内一、内二、外一、外二、妇、儿、骨、五官康复、麻醉、急诊等10个临床科室,以及放射、B超、检验、体检中心等4个医技科室。在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面,医院拥有一支高素质的医护团队,其中高级职称30人,中级职称76人,医生78人,医技46人,护士134人。医院致力于为患者提供优质的医疗服务,为雷特综合征患者带来希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

吴其钦
true 吴其钦 主任医师
二级医院 寿宁县医院
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
吴其钦,主任医师,擅长消化内科疾病的诊治,并对呼吸、心血管、神经内科疾病有一定的造诣,率先开展消化内窥镜介入治疗,撰写医学论文多篇在国家级、省级以上刊物发表。宁德市医学会消化病学分会委员。1985年毕业于福建医科大学医学系本科,毕业后一直从事内科疾病诊疗工作36年,先后在省立医院、医大附属第一医院进修学习,多次参加全国、省级学术交流活动。
林雪峰
true 林雪峰 主治医师
二级医院 寿宁县医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长产前保健,顺产及难产接生,宫颈疾病诊疗等。
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