宁德市医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

宁德市医院（宁德师范学院附属宁德市医院）座落于宁德市中心，创建于1972年，是一所集医疗、教学科研、预防保健及康复为一体的三级甲等综合医院。医院现有两个院区，拥有1200张核定床位，实际开放1300张，门急诊病人123.94万人次，出院病人5.77万人次。医院现有在职员工2031人，其中高级职称348人，中级职称608人，博士5人，硕士162人，本科1132人，拥有30个临床专科，28个医技、药剂、功能检查科室。医院拥有完善的医疗设备，包括西门子双源螺旋CT、GE3.0T核磁共振、瓦里安直线加速器等设备，总值达5.01亿元。同时，医院作为国家级住院医师规范化培训基地和国家临床药师培训基地，拥有16个市级医学质量控制中心，11个名医师带徒工作室和3个市级医学研究所。医院在神经发育障碍类疾病领域也有较高的治疗能力，包括雷特综合征，该疾病是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。医院将以所取得的成就为动力，不断加强质量管理，拓展优势，创新特色，提高医疗服务水平，为患者提供更好的诊疗服务，保障人民健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。