北京市石景山区中医医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

北京市石景山区中医医院是区政府直属的公立二级中医医院,拥有30个临床科室和7个医技科室,下设八角社区卫生服务中心及11个社区卫生服务站。医院秉承“弘扬国医、济世救人”的宗旨,致力于中医药特色治疗,特别在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有中医肾病、骨伤、肛肠、针灸、推拿等特色专科,广泛开展六十余种中医适宜技术。此外,医院配备有CT、DR、全自动生化仪等先进设备,为患者提供全面、精准的诊疗服务。在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上,石景山区中医医院拥有一支专业技术全面的人才队伍,为患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

刘宁州
true 刘宁州 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
善长于五运六气治未病思维,应用六气开阖枢针法及传统针法、针药结合诊疗内科常见病、脾肾相关疾病及疑难杂病:糖尿病肾病、慢性肾衰、泌尿道感染、蛋白尿、乏力、脾胃病、失眠、汗症及月经不调、干眼、干性湿疹、痹症、各种疼痛及亚健康状态、慢病患者的体质调理等。
林留洋
true 林留洋 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
骨科常见疾病:颈肩腰腿痛、腰椎间盘突出、颈椎病(颈型颈椎病、项痹),膝关节骨性关节炎、关节积液、肩周炎、腱鞘炎、跟痛症、拇外翻、以及常见外伤骨折、软组织损伤等中西医结合保守和手术治疗。
潘贵春
true 潘贵春 主任医师
好评率:100% 接诊量:15 平均响应:-
骨科常见病多发病如颈肩腰腿痛:寒痹(膝冷、关节冷、半身不遂、强筋壮骨、养血舒筋),腰椎间盘突出(第三腰椎横突综合征、腰痛、肾虚腰痛、补肾强腰),颈椎病(颈型颈椎病、项痹),膝关节骨性关节炎(骨关节炎、骨炎、老年人骨关节炎、风湿性关节炎、类风湿性关节炎、痛风性关节炎、反应性关节炎、创伤性关节炎、骨关节炎、肱骨内上髁炎),肩周炎,腱鞘炎(鞘膜积液、跟腱后滑囊炎、手指屈肌腱鞘炎),跟痛症,骨折(桡骨远端骨折、股骨颈骨折、骶骨骨折、股骨粗隆间骨折、胫骨平台骨折、骨盆骨折、踝关节软骨损伤、鼻骨骨折、胫腓骨骨折、颌骨骨折、踝扭伤、股骨干骨折、续筋接骨)等保守和手术治疗。
马树梅
true 马树梅 主治医师
好评率:100% 接诊量:8 平均响应:-
混合痔、肛瘘、肛裂、肛周脓肿、直肠脱垂、肛乳头瘤、直肠息肉、肛周湿疹、便秘,结肠炎等
祝子贝
true 祝子贝 主治医师
好评率:- 接诊量:5 平均响应:-
狂犬病疫苗注射事项,外科常见病包括普外科,泌尿外科,甲状腺乳腺外科等,肛肠科疾病包括内外痔、肛瘘、肛裂、肛周脓肿、肛周湿疹、肛乳头瘤、直肠息肉、肛窦炎、直肠脱垂等肛门常见疾病的药物和手术治疗,以及炎症性肠病、便秘等的中药治疗
姜晓维
true 姜晓维 副主任医师
好评率:99% 接诊量:267 平均响应:-
治疗内科杂病,慢性胃炎(胃炎、慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾、湿热蕴脾、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾气虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮),过敏性鼻炎,荨麻疹(过敏性荨麻疹),哮喘(过敏性哮喘),眩晕(头晕、中风、老年眩晕、晕动病、植物神经紊乱),顽固性失眠失眠(不寐、入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦、心肾不交、益肾宁神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、重镇安神、养血安神、益气安神),便秘(慢性便秘、排便无力、滋阴通便、口臭、脾虚、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、湿阻、大便腥臭、补益脾肾),体质虚弱,心身疾病(慢性疲劳综合症、全身痛、虚劳、疲乏、营养不良、气血不足、阴虚、肾阳虚、脾虚、温补气血、温补肾精、益气固表、调补气血、补气生津),恶性肿瘤(原发性肝癌、骨瘤、胃泌素瘤、鳞状细胞癌、腹膜后肿瘤、肝脏肿瘤、腮腺混合瘤、腺瘤、嗜铬细胞瘤、睾丸肿瘤、男性乳腺癌、毛细血管瘤等)。
刘淑敏
true 刘淑敏 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长糖尿病,高脂血症,高尿酸血症,高血压,胃食管反流病及幽门螺旋杆菌感染的诊治
沈景红
false 沈景红 主任医师
好评率:100% 接诊量:17 平均响应:-
糖尿病、高血压、高尿酸血症、骨质疏松、甲状腺疾病、冠心病等
吴健
false 吴健 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
内科常见病的中西医诊治,胃镜、结肠镜的检查操作!
章庆庆
true 章庆庆 主治医师
好评率:98% 接诊量:54 平均响应:-
中医脾胃、妇科,骨科,内分泌等,具体病种如:便秘、腹胀、消化不良、痛经、白带异常、颈肩腰腿疼、失眠、虚劳等
患友问诊

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-05 08:01:13

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-05 08:01:13

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-05 08:01:13

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-05 08:01:13

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-05 08:01:13

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-05 08:01:13

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-05 08:01:13

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-05 08:01:13

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-05 08:01:13

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-05 08:01:13
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