简介:银川市第一人民医院，前身为银川市人民医院，始建于1957年的银川市卫生所，是一家拥有悠久历史和丰富经验的医疗机构。经过多年的发展和努力，医院现已发展为一家集医疗、急救、教学、科研、预防保健及社区医疗服务为一体的大型综合性三级甲等医院。医院总建筑面积达10.5万平方米，拥有1200张床位和1868名职工，其中包括博、硕士研究生和卫生专技人员。医院设有32个临床科室、14个医技类科室、36个病区，以及多个教研室和社区卫生服务机构。 医院在不断提升医疗水平和服务质量的同时，也注重引进先进技术和打造专科优势，例如回医药脑病科、血管外科、呼吸内科、新生儿科等。此外，医院还拥有国家级医学中心/基地和省市级医学中心/基地，以及多个国家重点专科、省级质控中心等。医院还积极推动智慧医院建设和探索创新的“互联网+医疗健康”服务模式，为患者提供远程专家门诊、电生理远程诊断等服务，取得了初步成效。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍疾病，医院致力于提供专业的诊疗服务和关怀。在不忘初心、牢记使命的指导下，医院将继续以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，积极探索创新医疗模式，以全新的姿态为患者提供身体健康保障。医院荣获多项荣誉，并将继续努力提升医疗水平，为社会各界提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
