北海市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

北海市妇幼保健院是北海市卫生健康委直属的市属财政全额拨款公益一类妇幼保健专业机构，集保健、医疗、科研、教学和基层妇幼保健、计划生育保健指导为一体，是一家三级妇幼保健院和爱婴医院。医院于2022年搬迁至新院区，环境优美，设施先进，为妇女儿童提供高质量的卫生健康服务。医院设有孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部等，致力于提供涵盖全生命周期的妇幼健康服务。特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面，医院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队，致力于为患者提供精准、高效的医疗服务。北海市妇幼保健院，致力于为妇女儿童的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。