宜春学院第二附属医院
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合肥市第二人民医院
利津县中医院
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北京中医药大学第三附属医院
大同市传染病医院
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起，染色体是基因的载体，全套父源或者母源的23条染色体上，有序的排列着人类全部的基因，每对染色体上分布的基因数目也不等，染色体越大，所携带的基因就越多，染色体一旦发生畸变，往往是有许多基因受累造成了畸变，染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动，影响受累基因的正常表达，从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时，可以表现多发的畸形和多种的功能障碍，呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同，因此，当染色体发生畸变时，累计的染色体数目也不同，累积的基因也不同，表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现，主要体现在出生体重低，生长发育的迟滞，精神运动发育缓慢，智力低下，肌张力的异常，特殊面容，各种畸形，生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征，18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症，先天性卵巢发育不全综合征， X三体综合征等。
「三伏贴」到底是什么？
随便搜索「三伏贴」的信息，最常见的，就是「冬病夏治」理论。
因为「冬病夏治」涉及的范畴甚多，无法逐个分析，因此选用应用较为广泛的「止咳贴」为例，看看这个所谓「冬病夏治」的葫芦里，到底卖的是什么药。
该贴的原理说：
依据祖国传统医学中内病外治理论和经络传导治疗原理，结合远红外线光波技术和适度磁场强度等物理因素作用，研制成功的一种外用贴剂。祖国医学认为，人体是一个和谐的有机统一体，经络是运行气血调节脏腑功能的通路。激活细胞组织，增加局部血流量，改善血液循环，提高代谢机能，以达到治疗和保健目的。
这一套以其昏昏使人昭昭的土洋结合说辞，还真能把外行唬得一愣一愣的，实则中不中西不西，任何有过起码医学训练和科学常识的人都会对这一「原理」嗤之以鼻，不过是新时代的「巫术」罢了。
怎样评判「三伏贴」有用否？
但无论怎样的变化说辞，最基本的道理还是一样的，「冬病夏治」也好，「冬病冬防」也好，「伏前加强」也好，证据呢？
我说的证据，当然是符合循证医学原理的可靠的证据，而非某个人的具体感受或评价，很多读者可能会说，这是属于中医理论体系的治疗方法，干嘛要用现代医学体系的标准来评价呢？
我们都知道这个世界上有数学、物理和化学，但并不存在中数学、中物理和中化学，但在疾病治疗方面，为什么不少中国人却坚信咱们有一套不同于所谓西方医学（实为现代医学的谬称）的治疗方法和疗效评判标准呢？
证据一：没有入选治疗指南
查阅中华医学会儿科学分会呼吸学组《中华儿科杂志》编辑委员会共同制定的《儿童慢性咳嗽诊断治疗指南》，在其治疗部分非但没有这个「止咳贴」的半点儿影子，就是连中医药的部分也踪迹不见，倘若「冬病夏治」的方法真如某些所谓专家所言的「疗效显著」，何以在这个权威的针对儿童慢性咳嗽的指南中连个立锥之地都没有呢？
证据二：咳嗽有时是自限过程
有部分家长觉得有效，但他们没有意识到，咳嗽这种症状本身在一些时候呈自限性经过，有不治而愈的可能。
自愈的过程需要一段时间，如果恰好在这段时间里应用了某种方法，患者就很可能把咳嗽的自愈（或仅仅是好转）归功于三伏贴的神奇。
某位中医科博士曾言，「一般而言, 连续治疗 3～5 年后，机体的抵抗力就能得到较大提高，冬病的发生会明显减少」。可问题是，如果是孩子在几年之后，本来也是由幼儿到童年至青春期的发育过程，这期间即使不用任何药物，其总体发病率也是逐年走低的。
证据三：安慰剂效应
不少疾病的发病机制与精神理因素有关。
研究发现，即使对这类病人使用并无实际疗效的安慰剂，其「疗效」亦可达 10%～30%，某些得到病人高度信赖的医生，使用安慰剂甚至能达到 50%～80% 的疗效。
为了屏蔽掉这种安慰剂效应，在现代药物研制的过程，科研人员会采用设立对照组和使用盲法消除可能造成的偏倚。
在一个经过细心设计的临床试验方案里，病人被分为几个小组，并同时开始接受治疗，每一组的病人应该患有同样的疾病，并且病情的严重程度、发展阶段和身体状况也基本相似。为消除人为的试验误差，除资料分析人员外，医生和受试的病人均不知道服用的是新药还是安慰剂。真正有成效的药物会脱颖而出，帮助医生治疗病人。
只有经过这个检验过程的药品或治疗方式，才能称得上可靠。
证据四：不考虑纬度全国通用？
止咳贴有言：
用于冬病夏治的「三伏贴」，每年农历「三伏天」的头伏、二伏、三伏；冬病冬防的「三九贴」，每年农历「三九天」的一九、二九、三九。
这难道说无论南北半球维度高低、无论当地实际的气候条件如何都必须在相同的日子贴？过了这几天再贴就不中？贴膏药还得看黄历选吉日？听说过看病挑医院挑专家的，这为了治疗效果而挑日子，实属闹剧。
以改善整个人体的抗病机能为目的，比如像规律饮食锻炼身体这类基本的措施，何需挑什么春夏秋冬！
这不禁让我想到鲁迅文章中，为其父看病的中医要他寻找原配对儿的蟋蟀，还有些传说认为某种药材的采割，必须在某月的月圆之夜，采药人需以棉布包鞋底，勿使脚步的响动惊了药性，更需以极快之刀割取，否则走了「元神」药效不佳……
凡此种种，实乃故弄玄虚，无非是为了增强病者心理暗示的效果。
请相信科学
玄妙和神秘的医学方式并非中国特有。
在中世纪的欧洲，人们深深地相信星座会影响到体液的平衡，因此描绘对应星座系统的器官图解，就成了当时医生的参考工具；
美索不达米亚最古的医神是月神，掌管草药的生长，因此有些药物只能在月光下采集。
随着近代科学和临床医学的出现，其他民族传统医学中的种种荒谬逐渐被抛弃。
药品是一种特殊的「消费品」，专业知识的匮乏使病人不具备对药物的选择能力，与各类消费群体相比，作为药品的直接「消费者」的病人显然处于劣势。
前面提到的止咳贴在中国虽有合法的批号，但其治疗效果一直没有得到主流医学界的认可，部分医院大打「冬病夏治」的牌，无非是利用了多数民众的无知和国内政策上的保护罢了，试问包括止咳贴在内的任何「冬病夏治」的手段，有任何一种可通过严格的循证医学检验么？
对于不少中国人来说，越神奇 = 越有效。类似「三伏贴」这种有意无意的骗局而今仍在继续，恰是因为这个缘故。
如何诊断 18 三体综合征？
如果孕妇在怀孕早期或者怀孕中期检查唐氏筛查结果显示 18 三体属于临界风险或者高风险时，则孕妇需要进行进一步的检测来确诊胎儿是否真有 18 三体综合征的危险。无创产前基因检测（即无创 DNA）可以快速筛查胎儿 18 三体，准确率可以达到 99%，是抽孕妈的血，可以不需要空腹检查。
目前，18 三体综合征确诊方法主要是超声引导下进行绒毛、羊水、脐血穿刺取样，做细胞培养后进行染色体核型分析，进而确诊胎儿有无 18 三体综合征。
18 三体综合征是仅次于 21 三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960 年由 Edwards 等首先报道，故又称爱德华氏综合征。
经染色体检查，18 三体综合征患儿的核型有 3 条 18 号染色体，而正常人只有两条。发病原因为细胞分裂过程中第 18 号染色体不分离，常与孕妇高龄，卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条 18 号染色体，导致患儿多发畸形，智力障碍等严重临床综合征。
18 三体综合征的死胎、死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是 18 三体综合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，预后极差。故产前诊断也尤为重要。
晨勃消失的原因可能有很多，以下是一些可能的因素：
1. 睡眠质量：睡眠不足、睡眠质量差或睡眠周期紊乱可能会影响晨勃的出现。保持良好的睡眠习惯，确保足够的睡眠时间和质量。
2. 心理压力：焦虑、紧张、抑郁等情绪问题可能导致身体出现应激反应，包括晨勃消失。学会放松身心，通过适当的运动、冥想、心理咨询等方式减轻压力。
3. 生活方式：不健康的生活方式，如缺乏运动、不良的饮食习惯、过度疲劳等，也可能对晨勃产生负面影响。保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、充足的水分摄入和良好的作息习惯。
4. 药物副作用：某些药物，如抗抑郁药、降压药等，可能会导致晨勃消失。如果你正在服用药物并怀疑晨勃消失与药物有关，建议咨询医生，了解是否需要调整药物或停药一段时间观察。
5. 疾病因素：某些疾病，如前列腺炎、糖尿病、高血压等，也可能导致晨勃消失。如果你有这些疾病的疑虑或症状，建议就医进行检查和治疗。
需要注意的是，晨勃消失并不一定意味着存在问题或疾病，但如果持续出现这种情况且伴有其他不适症状，建议及时就医进行详细检查以排除潜在的健康风险。同时，关注个人身心健康状况和生活质量，保持良好的生活习惯和心态有助于维持身体健康和性功能。
一天，四院生殖医学男科诊室来了一位胖乎乎男性患者，进来之后就愁眉苦脸，对医生说到：“医生，我同房没有精子。”
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保健康合作商家进行消费，合作商家预先向用户交付相应商品，再由亿保健康替用户完成后 续理赔工作后，理赔款由相应保险公司直接支付至该商家或通过亿保健康代收代付。亿保系 列理赔服务卡不具备支付功能与现金价值， 仅为服务凭证载体 。理赔服务卡包括以下几种： A.智慧 E 保理赔服务卡； B. （原） 医卡通理赔服务卡； C.智慧 E 保理赔服务账号； D.其他内置了智慧 E 保理赔服务功能的卡片(如银行卡) 。 3.理赔服务卡服务号（简称服务号）：按照您单位以及保险公司要求，亿保健康为您开通的， 使用智慧 E 保直付式理赔服务等功能的账号 。即上述 A 、B 、D 类卡片的卡号与 C 类服务账 号 。服务号经激活后方可使用。 （三） 关于密码 1.智慧 E 保登录密码： 您智慧 E 保账号的密码， 用于您登录智慧 E 保。 2.直付理赔密码：您智慧 E 保账号的密码，您在使用刷卡直付理赔、扫码直赔时需输入此密 码。 3.非直付理赔查询密码：您智慧 E 保账号的密码，您在查询非直付理赔记录隐私信息时需输 入此密码。 智慧 E 保密码和直付理赔密码 、非直付理赔查询密码相互独立， 即可相同， 也可不同 。直 付理赔密码 、非直付理赔查询密码一般是相同的 6 位数字。 （四） 关于您的服务记录 1.直付理赔记录： 您在亿保健康合作商家使用理赔服务卡进行健康消费情况的记录。 2.非直付理赔记录：您使用智慧 E 保的拍照理赔功能进行自助申请理赔或通过向保险公司提 交实物票据申请理赔等情况的记录 。它包括 TPA 理赔记录和非 TPA 理赔记录， TPA 与非 TPA 只是展示形式不同， 记录结果可能重复。 （五） 其他 1.合作商家： 指与亿保健康建立合作关系的卫生机构，包括药房 、医院 、体检机构 、 口腔诊 所及其他医疗健康服务机构。 2.连带被保险人： 指您在保险公司登记的或在保单上载明的， 与您有亲属关系的被保险人。 一般是您的子女 、配偶 、父母。 3.备用卡：理赔服务卡的备份卡。您可以将您的理赔服务卡一部分虚拟额度划分到您的备用 卡上。 三 、智慧 E 保为您提供的服务内容 智慧 E 保服务是亿保健康为您提供的保险理赔服务与附加服务， 一般包括保险直付式理赔 结算 （含刷卡直赔与扫码直赔）、拍照理赔 、健康保险账户管理等理赔服务， 以及健康数据 采集 、家庭健康档案管理 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早期干预对外周动脉疾病慢性全闭塞病变患者健康状况结局的影响
不卖关子，先通报该研究结论：
与接受非侵入性治疗策略的患者相比，接受早期血管重建的有症状的PAD患者随着时间的推移表现出更高的健康状况，无论是否有CTO。在初次就诊后的3个月内，改善程度更大，特别是在接受早期血管重建的患者中。
该研究5月10日在线发表于米国《血管外科杂志》(JVS) ，研究分析了无创和早期有创治疗对不伴有和伴有慢性全闭塞(CTO)的下肢外周动脉疾病(PAD)患者随访12个月后健康状况的影响。
耶鲁大学医学院
该研究论著第一作者是米国耶鲁大学医学院的Roberto C. Cerrud-Rodriguez博士。
使用国际(米国、荷兰和澳大利亚)观察纵向PORTRAIT注册表,研究团队纳入了2011年6月至2015年12月期间近期出现PAD症状的患者。
他们使用外周动脉问卷(PAQ)在首次就诊、3个月、6个月和12个月的随访中评估PAD特异性健康状况。
在倾向匹配加权队列中，他们比较了早期侵入性(3个月血管重建)与非侵入性(运动、药物治疗或戒烟)患者CTO状态和治疗组的特征。
然后，研究团队评估了12个月的健康状况轨迹，作为CTO状态、治疗组和月份之间的3向相互作用，使用多水平广义线性回归模型进行重复测量，调整基线健康状况，在地点和患者水平上具有随机效应。
该研究团队纳入581名参与者，平均年龄66.62±9.33岁，女性34.3%，白人90.8%，其中353名(60.8%)无CTO病变，228名(39.2%)有CTO病变。
早期有创治疗分别为96例(27.2%)和70例(30.7%)。
与对照组相比，CTO患者更有可能具有较低的静息ABI、多级别疾病和严重的跛行;CTO患者与非CTO患者的基线健康状况无显著差异，平均Summary评分分别为45.14±20.26分和45.90±21.24分。
轨迹没有因CTO状态而不同，无论CTO状态如何，早期侵入性治疗与非侵入性治疗的轨迹都更高。
评分随着时间的推移而增加，在非侵入性组和早期侵入性组中，最大的改善发生在3个月时。
CTO与非CTO的平均评分在每个时间点上没有差异，无创治疗的12个月平均评分为70.26 vs. 71.17，早期有创治疗的12个月平均评分为84.93 vs. 79.20。
该研究发现：
与接受非侵入性治疗策略的患者相比，接受早期血管重建的有症状的PAD患者随着时间的推移表现出更高的健康状况，无论是否有CTO。
在初次就诊后的3个月内，改善程度更大，特别是在接受早期血管重建的患者中。
该研究重要信息
研究类型：使用PORTRAIT(以患者为中心的与外周动脉疾病治疗实践相关的结果：调查轨迹)数据的观察性纵向队列研究。
关键发现：与单纯药物治疗相比，581例因PAD导致的跛行患者的早期有创治疗（侵入性治疗）改善了健康状况，无论是否存在慢性全闭塞(CTO)，尤其是在3个月的随访中。对于两种治疗策略，CTOs患者与非CTOs患者在每个时间点的健康状况没有差异。
结论:早期干预策略可改善伴有和不伴有慢性全闭塞的跛行患者12个月的健康状况。
附：闭塞性外周动脉疾病
渐进式动脉狭窄
动脉逐渐狭窄通常是由于动脉粥样硬化，其中胆固醇和其他脂肪物质(动脉粥样硬化或动脉粥样硬化斑块)沉积在动脉壁上。
动脉粥样硬化可逐渐使动脉内部(管腔)变窄并减少血流量。通常在血液中携带的钙也可能积聚在血管壁上，使动脉硬化并使动脉变窄。
不太常见的情况是，由于动脉壁肌肉的异常生长(纤维肌肉发育不良)、炎症(血管炎)或附近肿块(如肿瘤或正在扩张的充满液体囊肿造成的血管外压力，动脉逐渐变窄。
动脉突然阻塞
当血栓在已经变窄的动脉中形成时，可能会导致动脉突然完全阻塞。当血栓从心脏或主动脉等部位脱落(成为栓子)，穿过血流，并停留在下游动脉时，也可能导致突然的阻塞。
一些疾病会增加血凝块形成的风险。它们包括心房颤动、其他心脏疾病和凝血障碍。可能由自身免疫性疾病引起的血管炎症也可能导致动脉突然阻塞。
有时，动脉粥样硬化会破裂进入血管，引发血栓的形成，突然阻塞动脉。其他时候，一块脂肪物质从动脉粥样硬化中脱落，突然阻塞动脉。
突然阻塞也可能是由主动脉夹层引起的，主动脉内层撕裂，血液通过撕裂涌入，将主动脉内层与中间层分离。随着夹层的扩大，它会阻塞一条或多条与主动脉相连的动脉。
在男性的身体结构中，盆腔区域蕴含着复杂而关键的组织与系统。
男性盆腔软组织扮演着重要的角色。这些软组织包括肌肉、筋膜等结构，它们相互协作，为盆腔内的器官提供支撑和保护。其中的盆底肌肉群对于维持盆腔器官的正常位置和功能至关重要，如控制排尿和排便等。
盆腔循环系统更是维持盆腔健康的关键要素之一。动脉为盆腔组织带来充足的氧气和营养物质，确保其正常代谢和功能运转。静脉系统则负责将代谢产物带回进行处理。特别是在生殖系统中，良好的血液循环对于性功能和生殖功能有着直接的影响。比如，阴茎的勃起就依赖于充足且顺畅的血液供应。
而在神经支配方面，盆腔拥有丰富且复杂的神经网络。这些神经不仅控制着盆腔内器官的感觉和运动，还与男性的性功能密切相关。阴部神经负责支配外生殖器区域，对于阴茎的感觉和勃起等功能起着重要的调控作用。同时，自主神经系统也在盆腔中发挥着重要作用，参与调节内脏器官的功能活动。
理解男性盆腔软组织、循环系统和神经支配的相互关系和作用，对于认识和处理男性的多种健康问题具有重要意义。无论是泌尿系统疾病、生殖系统障碍，还是盆底功能异常等，都与这些结构和系统的状态紧密相关。对其深入研究有助于开发更有效的诊断方法和治疗策略，提升男性的健康水平和生活质量。
在医学不断发展的今天，我们对男性盆腔的认识也在逐步深入，不断揭示着其中更多的奥秘和潜在的治疗靶点，为男性健康带来新的希望和机遇。
下尿路与男性生殖器的解剖结构是非常复杂而又重要的。
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