简介:

淮安市洪泽区共和卫生院为人民身体健康提供医疗与预防保健服务常见病多发病治疗与护理恢复期病人康复治疗与护理预防保健卫生技术人员培训初级卫生保健规划实施合作医疗组织与管理卫生监督与卫生信息管理养老服务、培训。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

李鹏飞
true 李鹏飞 主任医师
好评率:100% 接诊量:8.1万 平均响应:-
擅长心血管系统的高血压,冠心病,呼吸系统的支气管炎,哮喘,阻塞性肺气肿,内分泌系统的糖尿病,甲亢等疾病的治疗
患友问诊

地贫患者,想咨询强骨生血口服液是否适合使用。

接诊医生:
  
2024-11-15 04:02:44

9岁儿童患有地中海贫血,咨询用药问题。

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2024-11-15 04:02:44

患者咨询轻地中海贫血是否可以补钙铁锌改善贫血症状。

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2024-11-15 04:02:44

孕妇怀孕19周,有糖尿病和地中海贫血,询问是否可以服用生血宝合剂。

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2024-11-15 04:02:44

地中海贫血患者咨询减肥用药,想了解梨果仙人掌生物素片的使用方法及副作用。

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2024-11-15 04:02:44

29岁女性,怀孕时发现地中海贫血,现在准备二胎,询问补铁产品及孩子贫血用药问题。

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2024-11-15 04:02:44

孕妇贫血,铁含量21.11,咨询用药和饮食调整。

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2024-11-15 04:02:44

9个月大宝宝疑似地贫,血红蛋白持续降低,询问确诊方法和用药建议。

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2024-11-15 04:02:44

患有地中海贫血,咨询是否可以使用某药品。

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2024-11-15 04:02:44

地贫患者,无临床症状,查血有贫血,正在使用叶酸治疗。

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2024-11-15 04:02:44
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